終幕予曦
懷胎十月，一朝分 娩，如果生下來的寶寶不健康，比如生下一個先天愚型的“唐氏兒”或唇寶寶，這對一個家庭將會帶來相當的壓力。如何才能有效預防新生兒出生缺陷，避免生 出不健康的寶寶？在9·12“中國預防出生缺陷日”到來之際，婦幼保健專家強調：我國取消強制婚檢後，新生兒出生缺陷率有所上升，準媽媽們一定不能抱僥倖 心理，要重視出生缺陷的“三級預防”，做好孕前和產前篩查，才能最大限度避免生出不健康的寶寶。
準爸媽，做好“三級預防”
記者近日在上海舉辦的“預防出生缺陷”宣教公益活動上獲悉，我國是出生缺陷高發國家，出生缺陷總髮生率約為5.6%，每年新增出生缺陷病例高達90萬 例。出生缺陷是指嬰兒出生前發生的身體結構、功能或代謝異常。造成出生缺陷的原因複雜，近親結婚、遺傳因素、高齡、營養素缺乏、病毒感染、、藥 物使用不當、不良生活嗜好以及接觸有毒有害物質等，都會導致新生兒出生缺陷的發生。概括而言，主要是遺傳因素、環境因素或二者共同作用的結果。
如何避免生下缺陷兒的悲劇？中國福利會國際和平婦幼保健院圍產科主任程蔚蔚教授指出，預防出生缺陷有“三級預防”措施，準父母和醫生的努力都不可少。
一級預防：預防出生缺陷的發生，包括婚前檢查、遺傳諮詢、選擇最佳的生育年齡、孕期合理營養、預防感染、謹慎用藥、戒菸戒酒、避免接觸放射線和有毒有害物質等；
二級預防：防止缺陷兒的出生，在孕期透過篩查和產前診斷的方法，及早識別胎兒的先天缺陷，及早干預，減少異常胎兒的出生率；
三級預防：及早做篩查，避免致殘，可降低致殘率，減輕疾病負擔。
常見出生缺陷病，可防可查
那麼，嚴重出生缺陷疾病包括哪些？如何早發現及有效預防？程蔚蔚教授介紹說，最常見且危害最嚴重的出生缺陷病主要包括以下五類——
第一類：唐氏綜合徵
唐氏綜合徵，患兒除了先天愚型外，還伴有多器官的發育異常。“唐氏兒”大多早夭折，患兒出生以後，6歲以內的死亡率比較高。一部分患兒在某些方面表現出特殊才能，比如有指揮的才能，對數字比較敏感等。
對策：及早做唐氏兒篩查。目前，孕早期（10-13周）唐氏綜合徵篩查已在我國多個城市開展。結合NT（胎兒頸部透明帶），在孕早期進行唐篩，檢出率可達95%。該篩查只需B超檢查及抽取3ml靜脈血即可，簡便安全。一旦確診可適時終止妊娠，避免唐氏兒的出生。
第二類：孕早期感染（TORCH）
孕早期感染包括TORCH——T代表弓形蟲；O代表其他病毒，比如微小病毒等；R是，也稱德國；C是鉅細胞病毒；H是皰疹病毒。
對策：TORCH檢測可針對上述病原體，何時做檢測是最佳時機？專家指出，孕前開始做是最好的，但往往不是每個孕婦都有此意識。孕早期特別是12周之 內，如果母親感染了TORCH病原體，病原體透過母血進入胎盤，再透過胎盤感染到胎兒，胎兒就有一定機率發生先天性異常，甚至可能造成永久性的缺陷。孕早 期感染弓形蟲、螺旋體、毒、病毒、細小病毒B19、艾巴氏病毒、風疹、鉅細胞病毒、皰疹單純病毒等可導致嬰兒罹患先天性疾病。
第三類：神經管畸形（如無腦兒、唇顎裂）
對策：神經管畸形可以透過孕期檢測而發現，神經管篩查主要檢測紅細胞葉酸的水平，因為神經管的缺陷與紅細胞葉酸的水平有非常大的關聯度，病因相對明確，所以目前在全球都倡導孕前服用葉酸，預防部分出生缺陷的發生。
第四類：甲狀腺功能異常
每10位準媽媽就可能有1個受到甲狀腺疾病的困擾。孕婦甲狀腺功能異常會增加妊娠期內胎兒的、以及圍產期胎兒死亡等不良妊娠結局，甚至影響後代的智力發育。
對策：最好在懷孕前就進行甲狀腺指標篩查，一旦確診患病，可經有效治療後再擇機懷孕，最大限度地確保母嬰健康。孕婦甲狀腺功能減退也會影響胎兒的甲狀腺功能，從而影響胎兒的智力發育。甲狀腺功能減退的孕婦及時治療，可以減少胎兒的異常。
第五類：維生素D缺乏
孕期女性維生素D缺乏，會增加嬰兒低出生體重、呼吸道合胞病毒感染以及1型糖尿病的發生率，影響嬰兒的正常發育。
對策：孕婦妊娠後3個月應檢測血液的維生素D濃度，若存在明顯的缺乏，可按醫囑補充維生素D補充劑，改善並維持維生素D水平達正常範圍。同時，還應在產前定期監測體內維生素D水平，避免補充不足或補充過量造成維生素D中毒。
