霧都曉萌
地中海貧血症屬於一種比較難治的血液疾病，大多數患者都是受到遺傳因素造成的。如果這種疾病得不到及時治療的話，生命就會受到威脅。因此地中海貧血症患者需要及時去醫院接受有針對性治療，防治一些比較嚴重的危害發生。小編為大家整理了一些關於兩種地中海貧血症產生的原因，希望可以幫助大家更全面瞭解地中海貧血症。
地中海貧血按照受累的氨基酸鏈來分類，組成珠蛋白的肽鏈有4種，即α、β、γ、δ鏈，分別由其相應的基因編碼，這些基因的缺失或點突變可造成各種肽鏈的合成障礙，致使血紅蛋白的組分改變。
地中海貧血症產生的原因：
1、α地中海貧血
人類α珠蛋白基因簇位於16Pter -p13.3。每條染色體各有2個α珠蛋基因，一對染色體共有4個α珠蛋白基因。大多數α地中海貧血簡稱α地貧是由於α珠蛋白基因的缺失所致，少數由基因點突變造成。若僅是一條染色體上的一個α基因缺失或缺陷，則α鏈的合成部分受抑制，稱為α+地貧;若每一條染色體上的2個α基因均缺失或缺陷，稱為 α0地貧。
重型α地貧是α0地貧的純合子狀態，其4個α珠蛋白基因均缺失或缺陷，以致完全無α鏈生成，因而含有α鏈的HhA、HbA2和HbF的合成均減少。患者在胎兒期即發生大量γ鏈合成γ4Hb Barts。
Hb Barts對氧的親合力極高，造成組織缺氧而引起胎兒水腫綜合徵。中間型和α地貧是α0和 α+地貧的雜合子狀態，是由3個α珠蛋白基因缺失或缺陷所造成，患者僅能合成少量α鏈，其多餘的β鏈即合成HbHβ4。HbH 對氧親合力較高，又是一種不穩定血紅蛋白，容易在紅細胞內變性沉澱而形成包涵體，造成紅細胞膜僵硬而使紅細胞壽命縮短。
2、β地中海貧血
人類β珠蛋白基因簇位於11p15.5。β地中海貧血簡稱β地貧的發生主要是由於基因的點突變，少數為基因缺失。基因缺失和有些點突變可致β鏈的生成完全受抑制，稱為β0地貧;有些點突變使β鏈的生成部分受抑制，則稱為β+地貧。
重型β地貧是β0或β+地貧的純合子或β0 與β+地貧雙重雜合子，因β鏈生成完全或幾乎完全受到抑制，以致含有β鏈的HbA 合成減少或消失，而多餘的α鏈則與γ鏈結合而成為HbF a2 γ2，使HbF明顯增加。由於HbF的氧親合力高，致患者組織缺氧。過剩的α鏈沉積於幼紅細胞和紅細胞中，形成α鏈包涵體附著於紅細胞膜上而使其變僵硬，在骨髓內大多被破壞而導致“無效造血”。
由此可見，地中海貧血症大多數是由於患者的基因缺陷造成的，也就是這個疾病有著很大的遺傳性。因此大家在婚前或者是生小孩前都要做好檢查篩查工作，這樣就可以有效避免地中海貧血症了。不過即使您確診得了地中海貧血症後，您也不用給自己太大的壓力，接受系統的治療還是可以控制病情的。
