地中海貧血,這種疾病也是貧血裡面的一種,一般來說,患者體內的珠蛋白在生成的過程中出現了一些障礙,所以才會引起地中海貧血疾病的產生。那麼,對於地中海貧血,具體的病因又會是怎樣的呢?下面,大家就一起來詳細瞭解下吧。
珠蛋白生成障礙性貧血原名地中海貧血又稱海洋性貧血,是一組遺傳性溶血性貧血疾病。由於遺傳的基因缺陷致使血紅蛋白中一種或一種以上珠蛋白鏈合成缺如或不足所導致的貧血或病理狀態。緣於基因缺陷的複雜性與多樣性,使缺乏的珠蛋白鏈型別、數量及臨床症狀變異性較大。根據所缺乏的珠蛋白鏈種類及缺乏程度予以命名和分類。
本病廣泛分佈於世界許多地區,東南亞即為高發區之一。我國廣東、廣西、四川多見,長江以南各省區有散發病例,北方則少見。
珠蛋白鏈的分子結構及合成是由基因決定的。γ、δ、ε和β珠蛋白基因組成“β基因族”,ζ和α珠蛋白組成“α基因族”。正常人自父母雙方各繼承2個α珠蛋白基因αα/αα合成足夠的α珠蛋白鏈;自父母雙方各繼承1個β珠蛋白基因合成足夠的β珠蛋白鏈。由於珠蛋白基因的缺失或點突變,肽鏈合成障礙導致發病。地中海貧血分為α型、β型、δβ型和δ型4種,其中以β和α地中海貧血較為常見。
1.β珠蛋白生成障礙性貧血β地中海貧血
β珠蛋白生成障礙性貧血簡稱β地貧的發生的分子病理相當複雜,已知有100種以上的β基因突變,主要是由於基因的點突變,少數為基因缺失。
2.α珠蛋白生成障礙性貧血α地中海貧血
大多數α珠蛋白生成障礙性貧血地中海貧血簡稱α地貧是由於α珠蛋白基因的缺失所致,少數由基因點突變造成。白基因的缺失所致,少數由基因點突變造成。
在今天的文章中,我們對於地中海貧血這種疾病的病因做出了詳細的介紹。我們從文章中看出,患者體內的一些珠蛋白也是有不同種類的,在具體的治療中,也要分清楚到底是哪一種珠蛋白引起的患者貧血症狀。