1.尿液檢測:尿常呈紅色也可無色,但經暴露於陽光或酸化煮沸半小時後變為紅色。
2.二甲氨基苯甲醛試驗Watson-Schwartz試驗 是檢查PBG的一種簡單可靠的方法。PBG與二甲氨基苯甲醛Ehrlich醛試劑發生反應而變成深紅色。尿膽原或吲哚與此試劑也產生紅色,但這兩種物質加氯仿或丁醇振搖後,紅色被這種溶劑提去,而PBG的紅色仍在水層中。本病急性發作時,此試驗經常呈強陽性反應;在緩解期通常也是陽性的,但有時也可陰性;隱性病例此試驗的結果為弱陽性或陰性。
3.最可靠的診斷依據是用層析法測定尿中ALA及PBG的含量 特別是對發作間歇期和隱性病例。在急性發作期,PBG排洩量50~200mg/d正常範圍為0~4mg/d,ALA排洩量為20~100mg/d正常範圍為0~7mg/d。ALA和PBG測定值常隨臨床症狀改善而下降。對發作期病例,在臨床工作中如能得到二甲氨基苯甲醛試驗的陽性結果,就能確立診斷。
根據病情選做心電圖,腦電圖和腹部B超。