佛光盼晴
診斷血卟啉病的最重要的依據是尿中存在著大量ALA及PBG。剛解出的尿顏色大多正常，但若將尿置於直接日光中尿逐漸變成暗紅色，甚至變成黑色。這是PBG在光的作用之下轉變成紅色的尿卟啉和卟膽素的結果。產生的尿卟啉有特殊的光譜，在紫外線照射下發出紅色熒光。如將尿液變成強酸性煮沸30min尿色迅速變成暗紅色或棕紅色。
一、血卟啉病的檢查
1.組織病理 表現為真皮上層和乳頭層血管壁及血管壁周圍嗜酸性均質物質呈套狀沉積，PAS染色陽性。陳舊性皮損可伴有膠原束增粗。水皰可形成於表皮下或基底膜帶。直接免疫熒光檢查可見基底膜帶IgG沉積。
2.實驗室檢查 遲髮型面板卟啉病表現為尿卟啉增多，尿樣本於Wood燈下可見珊瑚色熒光，血清鐵可增高，轉鐵蛋白飽和度增加;紅細胞生成性原卟啉病血漿、紅細胞、糞中原卟啉增加，尿卟啉正常，糞卟啉可增加，熒光顯微鏡可見紅細胞呈現紅色熒光。
二、血卟啉病的診斷鑑別
1.急腹症 急性間歇型腹痛發作時，常被誤診為各種急腹症甚至進行剖腹探查。但急腹症如急性闌尾炎、膽囊炎、胰腺炎、腸梗阻、腎絞痛等有各自的臨床特徵腹部有固定的壓痛及反跳痛，肌緊張等體徵。尿液經曝曬、酸化加熱後不變紅色，PBG試驗陰性。
2.鉛中毒 鉛中毒可引起卟啉代謝障礙且發生腹絞痛，與急性間歇型的發作相似。鉛中毒病人有明確的鉛接觸史，血、尿鉛含量均增高，雖然尿中△-ALA和糞卟啉增多，但PBG正常。
3.症狀性卟啉尿 卟啉尿是指尿中排出過多的卟啉。這些卟啉物質並不產生上述各種卟啉病的症狀。因此，卟啉尿不是卟啉病。症狀性卟啉尿以糞卟啉為主，尿卟啉不顯著。卟啉前體不增多，尿PBG試驗陰性。多種藥物如巴比妥類、格魯米特、甲丙氨酯、利眠寧、磺胺類、甲苯磺丁脲、氯磺丙脲、苯妥英鈉、苯甲琥胺、丙咪嗪、麥角製劑、灰黃黴素和氯黴素;鉛砷、金、四氯化碳、酒精、磷、硒、苯等中毒;肝臟疾病、結締組織病、多種血液病，均可引起症狀性卟啉尿。 另外糞中的糞卟啉尿卟啉也可來自食物、胃腸道出血等因此如含量在200μg/g幹糞以下為正常，對診斷沒有意義。
4.症狀性卟啉病 也稱獲得性卟啉病，有個別病例因患肝細胞癌而發生紅色尿和面板對日光敏感的症狀，這種病人的肝癌中含有大量尿卟啉。肝癌切除後，所有卟啉病的表現均消失。
