琨瑤少爺
血卟啉病很可能是一種遺傳病症，是由於基因的某種能影響到皮下色素的損傷所引起、卟啉症亦稱紫質症，是以亞鐵血紅蛋白合成障礙為特徵的遺傳性疾病。卟啉為血紅蛋白、肌紅蛋白、過氧化物酶與細胞色素等合成過程中的中間產物，主要在紅骨髓與肝內合成。
一般認為，甘氨酸與琥珀酸在一系列酶的作用下，首先合成δ-氨基酮戊酸，繼而變成卟膽原，其後依次衍化為尿卟啉原、尿卟啉、糞卟啉和原卟啉，其中原卟啉與亞鐵Fe2+結合成亞鐵血紅蛋白血紅素。正常情況下尿中糞卟啉含量極少，普通定性法呈陰性，卟膽原亦呈陰性。若尿中出現大量卟啉，在陽光下變成紅色即為卟啉症。
一、血卟啉病的發病原因 1.急性間歇型血卟啉病較為多見，為常染色體顯性遺傳疾病，由PBG脫氨酶尿卟啉原合成酶缺乏所致。這種缺陷使肝內PBG轉變成尿卟啉原Ⅲ減少，由此而發生的血紅素合成障礙引起ALA合成酶的作用加強，結果使ALA及PBG的合成增多而自尿中排出增多。 2.中醫認為蓄血之病名出《傷寒論·陽明病》：“陽明證，其人喜忘者，必有蓄血。” 蓄血病指因瘀熱互結，氣機失常所致。
二、血卟啉病的發病機理 本病為常色體顯性遺傳性疾病。在卟啉代謝合成膽紅素過程中，由於卟膽原合成酶缺乏，卟膽原不能代謝而在體內積聚，使膽紅素合成減少，可透過反饋作用使δ-氨基酮戊酸合成酶活性增加，結果δ-氨基酮戊酸和卟膽原性在體內產生增多，它們的增多可透過直接或間接機理在神經傳遞功能中起毒性作用，進而引起本病的發作。
在卟啉症嚴重發作時候，受損的組織會變得畸形。整個身體，尤其是肢端會蜷曲，臉部變形，面板變黑，牙床被腐蝕後現出獠牙，而卟啉又賦予其一種血紅色，給人一種帶血獠牙的印象。這種人害怕陽光，在陽光照射下面板上常出現有痛感的燒傷潰瘍。他們只有夜間才出門，精神上開始有所變化。
不少病人在急性發作之前常有精神緊張、煩躁不安、容易激動，甚至出現幻覺個別病人可暫時失明，嚴重者可發生驚厥，甚至昏迷。發作時腦電圖可出現癲癇或類似電解質紊亂的變化。可有低熱、出汗，血壓正常或增高也可出現體位性低血壓。心動過速每於發作時出現，特別多見於發生神經精神症狀時，緩解時消失，因此可作為本型活動的指徵。
