1、生化檢驗:在貧血出現以前,即出現一系列的生化改變。當缺鐵時,機體首先動用儲存鐵,以維持鐵代謝的需要,肝臟和骨髓中的鐵蛋白與含鐵血黃素含量減少;繼之,血清鐵蛋白減少。血清鐵蛋白正常值為35ng/ml,若降低至10ng/ml以下,即可出現生化或臨床方面的缺鐵現象。此後血清鐵下降至50μg/dl以下,甚至低至30μg/dl以下, 同時血清鐵結合力增至350μg/dl以上,運鐵蛋白飽和度降至15%以下。運鐵蛋白飽和度低於15%時,血紅蛋白的合成減少,紅細胞遊離原卟啉堆積可高至60μg/dl全血。嬰幼兒時期紅細胞遊離原卟啉與血紅蛋白比值的增加FEP/Hgb,對於診斷缺鐵性貧血較運鐵蛋白飽降低更有意義,其比值3μg/g則考慮為異常,若在5.5~17.5μg/g之間,排除鉛中毒後,即可診斷為缺鐵性貧血。血清銅增高可達146μg/dl。若缺鐵繼續進展,即出現血象的變化。
2、血象:紅細胞及血紅蛋白均降低,血紅蛋白降低尤甚。紅細胞壓積相應地減少,紅細胞平均體積MCV小於80fl,可低至51fl;紅細胞平均血紅蛋白MCH低於26pg,最低可至11.1pg;紅細胞平均血紅蛋白濃度MCHC低於0.30,可低至0.20;紅細胞平均重要根據少數病例的測量,可低至70pg。塗片中紅細胞變小,多數直徑小於6μm,有時出現大小不等,以小者居多。普賴斯-瓊司曲線左移,且基底加寬。紅細胞染色淺,中間透亮區加大。重症病例,紅細胞可能呈環形。網路紅細胞百分數正常,但其絕對值低於正常,紅細胞脆性降低,周圍血象中很少見到有核紅細胞。
白細胞形態正常,計數正常,但嚴重病例白細胞數可能減低,同時出現淋巴細胞相對增高。血小板多數正常範圍內,嚴重病例可稍降低,但極少達到引起出血的程度。
3、骨髓象:骨髓呈增生現象,骨髓細胞計數稍增,巨核細胞數正常。根據北京兒童醫院的統計,骨髓細胞計數多在15萬~40萬/mm3之間,平均為30萬/mm3,巨核細胞多在25~125個/mm3之間,平均約70個/mm3。
骨髓分類中粒細胞與有核紅細胞的比例顯示有核紅細胞增高,說明紅細胞增生旺盛。粒細胞系形態無改變,分類計數中,中性粒細胞可稍高。紅細胞系分類計數中,中幼紅細胞及免幼紅細胞均增加,特別是中幼紅細胞增加的更為明顯。早幼、中幼及晚幼紅細胞的細胞漿少,血紅蛋白含量極少,顯示飽漿成熟程度落後於胞核,胞漿的邊緣不太整齊,用亞鐵氰化鉀染色,可見鐵粒幼細胞減少,甚至消失,塗片的碎粒中看不到藍色的鐵蛋白和含鐵血黃素。
4、其他檢查:若有慢性腸道失血,大便潛血陽性。病情嚴重、病程長的,顱骨X線片可見有如血紅蛋白病的輻射樣條紋改變。B超可發現肝脾腫大、心臟擴大,X線胸片檢查在併發肺部感染時,見炎性陰影,心臟可擴大。