南川彥芝
1.血象 紅細胞及血紅蛋白均降低，特別是血紅蛋白。紅細胞：壓積相應地減少，平均體積（MCV）小於80fl，平均血紅蛋白（MCH）低於26pg，平均血紅蛋白濃度（MCHC）低於0.30。塗片中紅細胞變小，染色淺，中間透亮區加大。重症病例，紅細胞可能呈環形。脆性降低，周圍血象中很少見到有核紅細胞。普賴斯-瓊司曲線左移，且基底加寬。網織紅細胞百分數正常，絕對值低於正常。嚴重貧血的病例，白細胞數量可減低，同時出現淋巴細胞相對增高。血小板計數多數正常，部分病例可出現血小板計數增高，但在嚴重病例中可稍降低，但極少達到引起出血的程度。
2.生化檢驗 缺鐵時，肝臟和骨髓中的鐵蛋白與含鐵血黃素含量減少。之後血清鐵蛋白減少，降低至10ng/ml以下可出現生化或臨床方面的缺鐵現象。此後血清鐵下降至50μg/dl以下，血清鐵結合力增至350μg/dl以上，運鐵蛋白飽和度降至15%以下，血紅蛋白的合成減少，紅細胞遊離原卟啉堆積可高至60μg/dl全血。嬰幼兒時期紅細胞遊離原卟啉與血紅蛋白比值的增加（FEP/Hgb），對於診斷缺鐵性貧血較運鐵蛋白飽降低更有意義。比值3μg/g則考慮為異常，若在5.5～17.5μg/g之間，排除鉛中毒後，即可診斷為缺鐵性貧血。
3.骨髓象 骨髓呈增生現象，骨髓細胞計數稍增，巨核細胞數正常。粒細胞與有核紅細胞的比例降低，紅細胞增生旺盛。中幼紅細胞及幼紅細胞均增加，特別是中幼紅細胞增加的更為明顯。紅細胞系表現為胞漿減少，血紅蛋白含量減少，胞漿成熟程度落後於胞核。骨髓鐵染色顯示鐵粒幼細胞及含鐵血黃素減少。
4.其他檢查 B超可發現肝脾腫大、心臟擴大。有慢性腸道失血，大便潛血陽性。併發肺部感染時，X線胸片可見炎性陰影，心臟可擴大。病情嚴重、病程長的，顱骨X線片可見有如血紅蛋白病的輻射樣條紋改變。
