高齡孕婦
唐氏篩查的主要目的是檢測胎兒是不是三體綜合徵患兒,這種病是屬於染色體病變引起,而女性的卵子質量隨著年齡的增加而變差,一般孕婦懷21—三體綜合徵患兒的機率為1%,而35歲以上的高齡孕婦在6%左右,這與高齡孕婦卵子質量下降有直接關係。
環境汙染
環境中的病毒、工業汙漬、工業廢氣、放射物質等對人體染色體有較嚴重損害,若是長期處於這種環境中,卵子中的染色體變異機率會增加很多,懷上21—三體綜合徵患兒的機率增加,也會出現唐氏篩查高風險。
孕期感染
孕早期的胎兒發育就是一個細胞分裂過程,若是在這段時間內母體感染的病毒、細菌、毒性物質等都有可能影響到細胞的正常分裂,也有可能出現21—三體綜合徵患兒,篩查時也就會出現高風險現象。
唐氏篩查高風險怎麼辦
保持良好的心態
唐氏篩查檢測的是21—三體綜合徵患病的機率,也就是說高風險只是說患21—三體綜合徵的機率增加,懷的不一定就是21—三體綜合徵患兒,還需要進行進一步檢查確診,因此,看到高危結果時家人和母親需保持良好的心態,不需要過於緊張急躁。
絨毛取樣檢查
在唐氏篩查出現高危後,可選用絨毛活檢術進行確診,在子宮內取樣,獲取增殖能力強的絨毛組織,對絨毛組織進行染色體分析、基因的診斷。
羊水穿刺檢查
胎兒在子宮內培養時會有一些細胞脫落在羊水中,因此,透過抽取羊水,提取細胞中的染色體進行對比,也能確診是否是21—三體綜合徵。
注意:羊水穿刺是微創手術,有羊水洩露感染、流產的風險,風險在0.1%左右,還需要在孕期16~20周內進行,錯過時間不能再做。
無創DNA檢查
無創DNA檢測是目前來說最安全、可靠的一種,採用的是抽取孕婦的外周血液進行檢查,提取其中的遊離的DNA,分析檢測胎兒染色體的狀態,準確率在99%,具有無創傷、週期短、無流產風險、高準確率的特點,且為不接受或錯過有創檢測的孕婦提供了新選擇。