唐氏綜合症是什麼

唐氏綜合症是什麼

唐氏綜合徵又名21-三體綜合徵，也叫先天愚型或Down綜合徵，是由於染色體異常（21號染色體多了一條）而導致的疾病。大部分患兒在胎內早期會流產，存活者有明顯的智慧落後、特殊面容、生長髮育障礙和多發畸形。

唐氏綜合症的診斷

唐氏篩查

我們可以在孕期透過唐氏篩查來判斷唐氏綜合症風險值。唐氏篩查是一種透過抽取孕婦血清，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和遊離雌三醇的濃度，並結合孕婦的預產期、體重、年齡和採血時的孕周等，計算生出先天缺陷胎兒的危險係數的檢測方法。

羊水穿刺

唐氏篩查高風險孕婦，醫生通常或建議採取進一步的檢查，羊水穿刺或者無創DNA檢查。無創DNA檢測不介入子宮，但是檢測精確度不如羊水穿刺。羊水穿刺能夠確診胎兒是否為唐氏綜合症，但因為是侵入性檢查，有千分之五的流產率。

唐氏綜合症的預防

唐氏綜合症目前並沒有有效預防方法，最好的手段是孕媽媽做好唐氏篩查，透過醫療手段確認後在生產前終止妊娠。

唐氏綜合症的表現

唐氏綜合症主要表現為智力低下、發育遲緩、特殊面容，並且常伴有先天性心臟病等其他畸形。具體表現為頭顱比較小，並且很圓，面部眼距寬，眼裂小，外眼角上斜，舌常伸出口外，流涎較多，身材矮小，骨齡滯後，還存在著動作笨拙、不協調、步態不穩等運動功能落後狀況。男唐寶無生育能力，女唐寶可能生育，但是有一定的遺傳性。

唐氏綜合症的治療

唐氏綜合症目前無法治癒，只能透過康復訓練或父母精心教育來達到生活自理，從事簡單勞作的情況。患有此病的孩子免疫力低下，需要注意預防感染。如伴有先天性心臟病、胃腸道或其他畸形，可考慮手術矯治。