嶺南妙藍
尿17-酮類醇水平高於同性別同年齡的正常者。尿中孕酮水平早期升高這比尿17-KS的水平更為敏感，因孕酮是雄激素的前體，血17-羥孕酮水平升高是最敏感的指標，適用於兒童，染色體檢查正常。X線檢查會發現骨齡早化。側位尿道膀胱造影會顯示陰道，尿道和膀胱。CT掃描可見高度增生的腎上腺。尿道鏡可看清開口於尿道後壁的陰道，也能進入陰道並看到子宮。
1.ACTH1～24興奮試驗 對於經典型21-羥化酶缺陷症病人，根據臨床表現和基礎17-OHP，一般可以明確診斷。血清17-OHP基礎值不能提供足夠的診斷依據時，有必要進行ACTH1～24興奮試驗。一般而言60min時17-OHP水平在10ng/ml以上考慮非經典型21羥化酶缺陷症的診斷。每個實驗室都應根據21羥化酶缺陷症雜合子攜帶者和正常人確定出自己的診斷標準。
對於新生兒。如果根據外生殖器兩性畸形懷疑CAH，ACTH1～24興奮試驗必須推遲到出生24h後進行。如果在出生後馬上取標本則會有較高的假陽性率和假陰性率。
ACTH1～24興奮試驗還有助於鑑別診斷。在其他酶缺陷的CAH病人中17-OHP也會升高，如11β-羥化酶缺陷症或3β-羥類固醇脫氫酶缺陷症。為了鑑別各種酶缺陷，最好的方法是在0，60min檢測17-OHP，DOC，皮質醇及11-脫氧皮質醇、17-羥孕烯醇酮、DHEA和雄烯二酮。如果是幼小的嬰兒，採血量是個問題，則可以只在60min時取血。前體物質與產物的比值對鑑別各種酶缺陷尤為有用。如果診斷仍不明確，應該對患者進行試驗性治療，然後在糖皮質激素部分減量或完全終止後再次檢查。
2.失鹽的檢查 PRA血漿腎素活性值升高，特別是PRA與24h尿醛固酮比值增加標誌著醛固酮合成障礙。在迴圈血中ACTH，17-0HP和孕酮水平高，但醛固酮水平正常的病人中這些指標也會升高，這樣沒有很好控制的單純男性化病人生化表現會與失鹽型混淆。鹽皮質激素治療可以對這些病人腎上腺抑制，有助於二者的鑑別。理想狀態下，血漿和尿醛固酮水平應該與PRA和鈉平衡相關，從而有助於對臨床型別的準確判斷。在分析腎素水平的意義時，必須注意新生兒正常值高於年齡較大的兒童。
3.用於診斷和監測21-羥化酶缺陷症的其他激素 其他一些生化診斷實驗可供考慮，但目前很少能廣泛開展。21-脫氧皮質醇能夠檢測出超過90%的CAH攜帶者。雄激素代謝物3α-雄烷二醇葡萄糖苷酸的水平在非經典型21-羥化酶缺陷症病人中升高，與雄烯二酮和睪酮水平高度相關。17-OHP尿中的主要代謝物孕三醇也可用於21-羥化酶缺陷症的診斷。另外，尿孕三醇葡萄糖苷酸可以用於監測治療效果和是否治療過度。作為酶聯免疫分析或RIA的代替方法，尿類固醇代謝物可以透過GS/MS方法檢測，這種方法可以使CAH和其他類固醇代謝疾病相關指標同時得到檢測。
1.性染色體檢查 女性細胞核染色質為陽性，男性則為陰性，女性染色體計數性染色體為XX，男性則為XY,可確定其真正性別。
2.B型超聲檢查 先天性腎上腺皮質增生女性假兩性畸形的內生殖器正常，B超和經插管X線造影能顯示子宮和輸卵管。B超、CT、MRI有助於鑑別腎上腺增生或腫瘤，先天性增生為雙側腎上腺對等增大，而腫瘤多為單側孤立腫塊，可有鈣化，因出血和壞死可形成液化腔。
3.其他 女性腎上腺皮質增生假兩性畸形者，用尿道鏡檢查尿生殖竇，可見陰道開口於子宮頸，若家族中有21-羥化酶缺乏者，可採用聚合酶鏈式反應PCR、羊膜細胞HLA分型和DNA進行分析。
