曉騫Sama
每年的4月17日是世界日。中國工程院院士、中國血友病協作組專家阮長耿透露，我國登記在冊的血友病患者為1.4萬多例。按照發病率5/10萬—10/10萬估算，我國血友病人數達10萬左右。也就是說，近九成血友病患者沒有就診，存在大醫院醫生找不到病人，基層病人找不到專業醫生的狀況。不少患者因病致殘、因病致窮，生存現狀不容樂觀。
血友病是一組由於血液中凝血因子viii或者因子ix的缺乏，導致患者產生嚴重凝血障礙的伴性染色體遺傳性。
據介紹，血友病有“媽媽攜帶，兒子得病”的說法，是一種伴性x染色體遺傳性疾病，即發病基因定位於x染色體：女性有兩條x染色體，正常的一條染色體有可能彌補了不正常的一條，因此大部分處於攜帶疾病基因而不發病的狀況。男性只有一條x染色體，若遺傳了致病的基因就將成為血友病病人。女性血友病患者是其自身基因突變引起，數量較少。所以，目前可透過產前檢查、家系分析以及從胚胎水平干預等手段預防血友病患兒的出生，減少發病。
北京兒童醫院血液腫瘤中心副主任吳潤暉教授告訴《生命時報》記者，血友病患兒常從1歲左右開始發病。如果在孩子身上，家長經常發現無明顯原因、反覆出現的淤青，需要提高警惕。
參考
血友病早防治 可將損傷降至最低 深圳特區報 近九成“血友”未就診 生命時報
