症狀排查
1、發病特點男性,<2歲或童年以後發病,發病越早症狀越重,反覆出血,終身不已。
2、出血特點自發或輕微外傷即見滲血不止,甚至持續數天,多為瘀斑、血腫;膝、踝、肘、腕等關節易出血,反覆出血可致關節畸形,口鼻粘膜出血也多見。
凝血檢查
出血時間正常;凝血時間延長;凝血酶原時間(PT)正常;活化部分凝血活酶時間(APTT)延長,能被正常新鮮血漿或硫酸鋇吸附血漿糾正者為血友病甲(A);能被正常血清糾正,但不被硫酸鋇吸附血漿糾正者為血友病乙(B)。
凝血因子活性測定
因子VIII促凝活性(VIII:C)測定明顯減少(血友病甲,分型:重型<1%,中型2%~5%,輕型6%~25%,亞臨床型26%~49%);因子IX促凝活性(IX:C)測定減少(血友病乙)。
定性實驗
凝血活酶生成試驗及糾正實驗,簡易凝血活酶生成糾正實驗對血友病定型有確診意義:
1、能被正常硫酸鋇吸附血漿糾正而不能被正常血清糾正的為血友病甲。
2、不能被正常硫酸鋇吸附血漿糾正而能被正常血清糾正的為血友病乙。
3、均能被正常硫酸鋇吸附血漿和正常血清糾正的為血友病丙。