食管裂孔疝患者因診斷未明,疼痛反覆發作,療效差及伴有其他多種多樣的症狀使患者產生焦慮,緊張的情緒而多科多次求診,因症狀多樣,多變,被擬診的病種有報道稱多達30種以上。
1.慢性支氣管炎,肺部感染 部分食管裂孔疝患者,尤其是新生兒或嬰幼兒患者由於經食管反流到咽部的胃內容物可被誤吸入氣管中,引起長期慢性咳嗽,咳痰,甚至支氣管哮喘發作,往往以反覆呼吸道感染長期就診於內科,被誤診為慢性支氣管炎,肺炎,單純慢性支氣管炎或肺部感染的症狀,體徵及X線異常影像僅限於肺部,而本病則有呼吸道症狀以外表現,如餐後劍突下痛,胸骨後痛,反酸,胸骨後燒灼樣痛,吞嚥困難等,X線透視,平片檢查肺部以外亦可有改變,上消化道X線造影檢查,胃鏡,CT檢查有助於診斷,鑑別診斷。
2.冠心病 成人食管裂孔疝與冠心病發病年齡相仿,部分患者臨床症狀酷似心絞痛發作的表現,故常致誤診,或本病與冠心病並存時常被漏診。
3.膽囊炎,膽石症 食管裂孔疝可因劍突下痛,疝囊及疝內容物在食管裂孔上下滑動刺激迷走神經反射性引起右上腹痛,噁心嘔吐,易誤診膽囊炎,膽石症,或二者同時並存時僅滿足於膽囊炎,膽石症的診斷而漏診,但膽囊炎,膽石症多有發熱,黃疸,血象升高,肝功能異常等改變,且B超,CT檢查可見膽道系統炎症,結石影像,而單純食管裂孔疝病人則無黃疸,肝功能異常等改變,B超,CT檢查亦無肝膽系統炎症,結石影像。
4.消化道出血,貧血 由於食管黏膜糜爛潰瘍或反覆疝入致賁門黏膜撕裂,疝入胃潰瘍,食管裂孔疝可有消化道出血,其發生率2.5%~20.7%,多表現為持續少量黑便或嘔少量新鮮血,嚴重者可大量嘔血,黑便,重度貧血也可為首發症狀,常疑診為臨床上較常見的血液病,消化道炎症或潰瘍,消化道腫瘤引起的出血,忽視了食管裂孔疝存在的可能,但只要遇到消化道出血,貧血的病人想到本病,及時行胃鏡,消化道X線造影檢查多能診斷。
5.消化道疾病 食管裂孔疝病人多因劍突下痛,反酸,上腹燒灼感,吞嚥不暢等,與食管炎,胃炎,潰瘍病,食管癌等疾病的一些症狀類似,但食管裂孔疝引起的反酸,胸骨後燒灼樣痛可因平臥及增加腹壓(彎腰,舉重物,用力排便等)而加重,單純食管炎,胃炎,潰瘍病反酸,胸骨後燒灼樣痛無此特點,由於食管黏膜水腫,糜爛,潰瘍或運動功能障礙,食管裂孔疝引起的吞嚥不暢多為間斷性,反覆發作或持續幾小時,幾天後常自行緩解;而食管癌,賁門癌吞嚥困難為進行性加重,並伴有消瘦等病史,慢性食管炎,潰瘍,腫瘤浸潤等可引起食管攣縮,在胸腔內食管長期向上牽拉下,食管下段和賁門逐漸進入膈上而致食管裂孔疝;此種情況須仔細追問病史和查體,並藉助X線檢查,內鏡和病理檢查進行鑑別。
6.氣胸,膿胸 食管裂孔疝疝囊內嵌頓的胃潰瘍穿孔後,胃內氣液體漏入胸腔壓縮肺組織,病人出現胸部疼痛,呼吸困難,由於胸腔內呈負壓,因此胃內氣體可不斷進入胸膜腔,上述症狀進行性加重,患側肋間隙增寬,叩診呈鼓音,聽診肺呼吸音減弱或消失,X線透視膈下無遊離氣體,胸腔內積氣,肺組織壓縮萎陷,縱隔移位,從症狀,體徵及輔助檢查與氣胸酷似,非常容易誤診,但食管裂孔疝疝囊內嵌頓的胃潰瘍穿孔患者既往多有劍突下痛,胸骨後燒灼樣痛,反酸,上腹燒灼感,吞嚥不暢等表現,而且上述症狀常因平臥及增加腹壓而加重;X線透視下插入胃管,胸腔內可見胃管陰影,注入水溶性造影劑胸腔內可顯影。
7.先天性肺囊腫 先天性肺囊腫是胚胎期肺發育異常所致,有單發性和多發性,閉合性囊腫和開放性囊腫之分,與支氣管不相通者為閉合性囊腫,與支氣管相通者為開放性囊腫,開放性囊腫黏液經細小通道排出支氣管,支氣管與囊腔間有時形成一個單向“活瓣”,吸氣時空氣較易進入囊腔並使其膨脹,呼氣時囊內氣體不能排出而成為張力性囊腫,壓迫患側正常肺組織並使縱隔及心臟移位,對側肺亦可受壓,出現呼吸困難等症狀,與疝囊內嵌頓的胃潰瘍穿孔後,胃內氣液體漏入胸腔壓迫肺組織,病人出現呼吸困難的症狀,體徵相似,但先天性肺囊腫消化道造影胸腔內無胃腸道影像,而食管裂孔疝患者往往有劍突下痛,上腹燒灼感,胸骨後燒灼樣痛,反酸,吞嚥不暢等病史,且X線檢查左側膈上可見疝囊影,鋇餐檢查時膈上可出現粗大的胃黏膜影,並經增寬的食管裂孔延續至膈下胃底部。
8.妊娠反應 孕婦食管裂孔疝應與妊娠反應相鑑別,妊娠反應的症狀多發生在妊娠早期的前3個月,隨妊娠月份增加,症狀逐漸好轉或消失;孕婦食管裂孔疝與腹壓增高有關,多在妊娠的第5個月以後出現,越鄰近妊娠晚期,症狀越重,而且與體位有關。