顎裂較為常見,可單獨發生,也可併發唇裂。顎裂不僅有軟組織畸形,大部分顎裂患者還可伴有不同程度的骨組織缺損和畸形,在吮吸,進食及語言等生理功能障礙方面遠比唇裂嚴重。
一、遺傳因素 50%:
關於唇顎裂的病因主要有以下3種學說:①認為唇顎裂患者的多個基因均具有遺傳傾向性,當多個基因的效果疊加達到一定限度時,就會發生唇顎裂;②認為個體都存在發生唇顎裂的閾值,閾值的大小受多個基因與環境多因素綜合作用的影響;③認為唇顎裂的發生受單個主要基因控制。目前能為大多數學者所接受的理論仍是多基因與環境多因素綜合作用的閾值學說。
二、環境因素30%:
1母體內環境:指母體在解剖生理上有所改變,如因供血不足而出現的低氧血癥,子宮內壓力和羊水的改變。母體的激素和代謝產物發生紊亂時也有可能透過胎盤影響胚兒的發育。如有的學者報道女性糖尿病患者生產先天性畸形兒的機率是正常人群的3倍以上。甲狀腺素缺乏的母體也易誘發生產唇顎裂,另外,在生產唇顎裂母體內曾發現有苯丙氨酸代謝異常。母體內產生的對抗胚胎組織的抗體也可影響胎兒的正常發育。
2感染:病毒、細菌和原生動物,均可感染母體、胎盤和胚胎。風疹病毒和鉅細胞病毒是目前已得到證實的在人類先天性畸形中起重要作用的病毒。另外,流感病毒A2和病毒H1與含唇顎裂的先天性面部畸形的發生有一定的關係。弓形蟲病的感染偶爾也可導致先天性畸形。調查發現生產先天性面裂患兒的母體感染寄生蟲的機率是對照組的2~4倍。
3藥物:現已發現氨基蝶呤和葉酸的拮抗劑對人和動物的胚胎有明確的致畸作用。抗驚厥藥物如苯妥英鈉對人類致畸而發生唇顎裂,其中誘發顎裂的機率大於唇裂和唇顎裂。此外尚有一些藥物在動物體內得到證實可誘發先天性唇顎裂,如抗生素中含N-羥-N-甲醯甘氨酸結構的藥物,抗細胞有絲分裂的藥物如,長春新鹼,甚至阿司匹林乙醯水楊酸、可的松等,其中可的松有增加孕婦生產顎裂患兒的可能性。另外,國內多位學者報道,生產唇顎裂患兒的母親有在懷孕期前3 個月服用如感冒沖劑、退熱止痛片等治感冒藥物的病史。
4X線:對婦女懷孕期間受X線照射後是否會較正常人群有更高的唇顎裂發生率的研究尚無肯定性結論。但在動物實驗中證實,X線是誘發實驗動物生產唇顎裂胚胎的有效手段之一。
5吸菸與飲酒:已有研究證實,吸菸婦女生產唇裂和唇顎裂的機率是正常發生率的2倍。雖然尚沒有證據證實懷孕期飲過量酒精與唇裂和唇顎裂的發生率增高間的必然聯絡,但確實存在相當典型的酒精胎兒綜合徵,也許這種綜合徵與唇顎裂的發生有著同期的胚胎早期缺陷。在實驗中還發現對發生唇顎裂敏感系小鼠和非敏感小鼠注射酒精後,胚突的形態有所不同。
溫馨提示:顎裂發生的原因尚不完全清楚,但認為與妊娠期食物中營養缺乏、內分泌異常、病毒感染及遺傳因素有關。顎裂作為一種先天性發育缺陷,隨著生長髮育,畸形也隨著年齡發生變化,包括畸形本身存在的生理發育缺陷、外科手術創傷造成的頜面外形繼發改變,語言、聽力等功能障礙,以及患者在社會交往中形成的心理障礙。