玄虛亦海
特殊面容
唐氏綜合症患兒出生即可發現患兒呈現特殊面容，具體表現為頭顱比較小，並且很圓，眼距寬，眼裂小，外眼角上斜，舌常伸出口外，流涎較多。
智力低下
唐氏綜合症又稱先天愚型，最突出、最嚴重一個症狀就是智力低下。其智商通常在25～50之間，抽象思維能力受損最大。所以唐氏患兒應儘早進行智力訓練。
體格發育落後
唐氏綜合症患兒的體格發育一般落後，表現為脖子短、身材矮小，四肢短小，骨齡滯後，出牙遲且常錯位。因為韌帶鬆弛，四肢關節彎曲可超過正常活動度。手指也粗短，小指中節骨常發育不良使得小指向內彎曲。
運動功能落後
唐氏綜合症患兒一般存在著動作笨拙、不協調、步態不穩等運動功能落後狀況，但是在進行康復功能訓練或者家長反覆教育之下，運動功能可以逐漸跟上，達到生活自理。
嗜睡和餵養困難
唐氏綜合症患兒由於發育不全，心臟供血不足，容易產生嗜睡跟拒絕進食的現象，希望媽媽們在早期發現該症狀時能夠引起重視。
面板紋理特徵
唐氏綜合症患兒全身肌肉張力差，面板缺乏彈性。雙手呈通貫手；第4，5指箕撓增多。腳拇指球脛側弓形紋和第5指只有一條指褶紋等。
語言發育障礙
唐氏綜合症患兒開始學說話的平均年齡遲至4～6歲，95%有發音缺陷、聲音低啞、口齒含糊不清得現象。口吃發生率高，1/3以上有語音節律不正常，甚至呈爆發音。
行為障礙
唐氏綜合徵患兒大部分性情溫和，喜歡傻笑，愛模仿和重複比較簡單的動作。有些患兒則顯示畏縮傾向，伴有緊張症的情緒。還有少數患兒易激惹、任性、多動，甚至有破壞攻擊行為。
嗜睡和餵養困難
唐氏綜合症患兒由於發育不全，心臟供血不足，容易產生嗜睡跟拒絕進食的現象，希望媽媽們在早期發現該症狀時能夠引起重視。
面板紋理特徵
唐氏綜合症患兒全身肌肉張力差，面板缺乏彈性。雙手呈通貫手；第4，5指箕撓增多。腳拇指球脛側弓形紋和第5指只有一條指褶紋等。
語言發育障礙
唐氏綜合症患兒開始學說話的平均年齡遲至4～6歲，95%有發音缺陷、聲音低啞、口齒含糊不清得現象。口吃發生率高，1/3以上有語音節律不正常，甚至呈爆發音。
行為障礙
唐氏綜合徵患兒大部分性情溫和，喜歡傻笑，愛模仿和重複比較簡單的動作。有些患兒則顯示畏縮傾向，伴有緊張症的情緒。還有少數患兒易激惹、任性、多動，甚至有破壞攻擊行為。
伴發畸形
唐氏綜合症患兒一般有其它的伴隨症狀，約50%的患兒伴有先天性心臟病或胃腸道畸形，視力障礙，甲狀腺功能低下。因免疫功能低下，易患各種感染。白血病的發生率也比正常增高10%～30%。
注意事項
智力障礙、發育遲緩、特殊面容為所有唐氏患兒的共同特徵。其它特徵發生機率較高，但是並非所有唐氏患兒都有。所以需要加以辨別，不能一概而論。
