葉春君
唐氏綜合徵是怎麼引起的
唐氏綜合症又稱21-三體綜合徵，以前也叫先天愚型，是人類最早被確定的染色體病，其原因是由於第二十一號染色體呈三體，發生原因主要是由於生殖細胞在減數分裂形成配子時或受精卵在有絲分裂時，二十一號染色體發生不分離，導致胎兒體內細胞裡存在一條額外的二十一號染色體。
唐氏綜合徵的臨床表現
唐氏綜合徵臨床表現為智慧落後、特殊面容和生長髮育遲緩，並可伴有多種畸形。智慧落後是本病最突出、最嚴重的表現，大部分患兒出現有不同程度的智力發育障礙。特殊的面容為眼裂小、眼距寬、鼻樑低平等，生長髮育均落後於正常的兒童，部分可伴有先天性心臟病、胃腸的畸形，面板有通貫掌等表現。
唐氏綜合徵檢查什麼
唐氏綜合徵的病例，根據其特殊的面容、智慧和生長髮育落後、皮紋的特點等不難作出臨床診斷，但應進行染色體核型分析，已確診新生兒或症狀不典型的患者，更應該進行核型分析確診。本病應該與先天性甲狀腺功能低下鑑別，後者常常有顏面部粘液性水腫、頭髮乾燥、面板粗糙，T3、T4、TSH等改變，可以進行鑑別，對於高危產婦尤其是生育過唐氏綜合徵患兒的孕婦，應該在懷孕期間進行羊水染色體檢查，預防唐氏綜合徵患兒的出生。
唐氏綜合徵怎麼治
唐氏綜合徵目前尚無有效治療辦法，要採取綜合措施，包括醫療和社會服務，對患者進行長期、耐心的教育，要訓練弱智兒掌握一定的工作技能，對患兒應該注意預防感染，如伴有先天性心臟病、胃腸道和其他畸形的，可以考慮手術治療，另外，預防應積極完善產前檢查，儘量避免唐氏綜合徵患兒的出生。
