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馬凡氏綜合徵又名蜘蛛指(趾)綜合徵，屬於一種先天性遺傳性結締組織疾病，為常染色體顯性遺傳，有家族史。
馬凡氏綜合徵的主要危害是心血管病變，特別是合併的主動脈瘤，應早期發現，早期治療。根據臨床表現骨骼、眼、心血管改變三主徵和家族史即可診斷。
馬凡氏綜合徵主要表現為骨骼、眼和心血管系統受累。心血管方面表現為大動脈中層彈力纖維發育不全，主動脈或腹總主動脈擴張，形成主動脈瘤或腹總主動脈瘤。主動脈擴張到一定程度以後，將造成主動脈大破裂死亡。發病率約0.04‰~0.1‰。
馬凡氏綜合徵臨床上分為兩型：三主徵俱全者稱完全型；僅二項者稱不完全型。診斷此病的最簡單手段是超聲心動圖，有懷疑者均可行此檢查，進一步確診則需要透過MRI（磁共振顯像）。
釋出於 2022-11-16
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