俊之君
骨骼肌肉系統
主要有四肢細長，蜘蛛指（趾），雙臂平伸指距大於身長，雙手下垂過膝，下半身比上半身長。長頭畸形、面窄、高顎弓、耳大且低位。皮下脂肪少，肌肉不發達，胸、腹、臂面板皺紋。肌張力低，呈無力型體質。韌帶、肌腱及關節囊伸長、鬆弛，關節過度伸展。有時見漏斗胸、雞胸、脊柱後凸、脊柱側凸、脊椎裂等。
眼部表現
主要有晶體狀脫位或半脫位、高度近視、白內障、視網膜剝離、虹膜震顫等。男性多於女性。
心血管系統表現
約80%的患者伴有先天性心血管畸形。常見主動脈進行性擴張、主動脈瓣關閉不全，由於主動脈中層囊樣壞死而引起的主動脈竇瘤、夾層動脈瘤及破裂。二尖瓣脫垂、二尖瓣關閉不全亦屬本徵重要表現。可合併先天性房間隔缺損、室間隔缺損、法樂氏四聯徵、動脈導管未閉、主動脈縮窄等。也可合併各種心律失常如傳導阻滯、預激綜合徵、房顫、房撲等。
超聲心動圖檢查
診斷馬凡氏綜合徵的最簡單手段是超聲心動圖，有懷疑者均可行此檢查。
超聲心動圖是應用超聲波回聲探查心臟和大血管以獲取有關資訊的一組無創性檢查方法。包括M型超聲、二維超聲、脈衝多普勒、連續多普勒、彩色多普勒血流顯像。
磁共振檢查
如果要進一步確診馬凡氏綜合徵則需要透過磁共振檢查。
磁共振檢查是指磁共振成像（Magic Resonance Imaging，MRI），其是利用核磁共振現象製成的一類用於醫學檢查的成像裝置。磁共振既能檢查五官可病變，又能檢查心臟劑大血管畸形等病變，是判斷馬凡氏綜合徵的主要檢查手段之一。
