馬凡氏綜合徵是什麼

馬凡氏綜合症是什麼

馬凡氏綜合徵為一種遺傳性結締組織疾病，為常染色體顯性遺傳，患病特徵為四肢、手指、腳趾細長不勻稱，身高明顯超出常人，伴有心血管系統異常，特別是合併的心臟瓣膜異常和主動脈瘤。該病同時可能影響其他器官，包括肺、眼、硬脊膜、硬顎等。

馬凡氏綜合症的病因

馬凡氏綜合症呈常染色體顯性遺傳，是受到遺傳因素影響，人體很多組織如心內膜、心瓣膜、大血管、骨骼等處，均有硫痠軟骨素A或C等黏多糖堆積，從而影響了彈力纖維和其他結締組織纖維的結構和功能，使相應的器官發育不良及出現功能異常。

馬凡氏綜合症的症狀

骨骼肌肉系統

主要有四肢細長，蜘蛛指（趾），雙臂平伸指距大於身長，雙手下垂過膝，下半身比上半身長。長頭畸形、面窄、高顎弓、耳大且低位。皮下脂肪少，肌肉不發達，胸、腹、臂面板皺紋。肌張力低，呈無力型體質。韌帶、肌腱及關節囊伸長、鬆弛，關節過度伸展。有時見漏斗胸、雞胸、脊柱後凸、脊柱側凸、脊椎裂等。

眼

主要有晶體狀脫位或半脫位、高度近視、白內障、視網膜剝離、虹膜震顫等。男性多於女性。心血管系統

約80%的患者伴有先天性心血管畸形。常見主動脈進行性擴張、主動脈瓣關閉不全，由於主動脈中層囊樣壞死而引起的主動脈竇瘤、夾層動脈瘤及破裂。二尖瓣脫垂、二尖瓣關閉不全亦屬本徵重要表現。可合併先天性房間隔缺損、室間隔缺損、法樂氏四聯徵、動脈導管未閉、主動脈縮窄等。也可合併各種心律失常如傳導阻滯、預激綜合徵、房顫、房撲等。

馬凡氏綜合徵的併發症

1、心血管最可能併發主動脈特發性擴張、主動脈瓣狹窄，主動脈夾層動脈瘤和二尖瓣異常等。

2、眼部病變可併發晶體脫位或半脫位，高度近視、青光眼、視網膜剝離、虹膜炎等。

3、神經系統病變可併發蛛網膜下腔出血和頸內動脈瘤，癲癇大發作。此外，馬方綜合徵病人還可發生脊柱裂、脊柱脊髓膨出、脊髓空洞症。

馬凡氏綜合徵預防

1、馬方綜合徵的藥物治療，主要目的是減緩或推遲心血管病變的發生，防治室性心律失常。

2、定期的隨訪複查，終身應用β受體阻滯藥。

3、限制大運動量的體育活動可以減緩和延遲心血管病變的發生和發展。

馬凡氏綜合徵治療

治療原則

防治心血管併發症，內科對症支援治療，有條件時外科治療。

治療措施

目前尚無特殊治療方法。

1、一般治療①避免劇烈運動;②防治感染;③補足大量維生素C。

2、內科防治併發症

①同化雄激素，以促進蛋白合成，防止結締組織損害。可口服去氫甲基睪丸素1次/天，長期使用。

②無心力衰竭者可用β受體阻滯藥，以減輕升主動脈壓力、防治Q-T間期延長和室性心律失常。

③積極防治心力衰竭和心律失常。

④防治眼部病變。

3、外科手術治療手術指徵：

①嚴重主動脈瓣閉鎖不全或二尖瓣閉鎖不全者；

②主動脈夾層分離或動脈夾層分離者；

③合併其他先天性畸形者；

④眼部病變等，可酌情糾正或爭取早期手術。