岳家幻香
本病起病隱匿，常有數月至數年的無症狀期，常在血常規檢查時被發現。有的病例在出現血栓形成和出血症狀後才明確診斷。很多症狀和體徵與血容量和血液黏滯度增高有關。最早出現的症狀常為血液迴圈障礙和神經系統方面的有關症狀。主要臨床表現有以下幾個方面。
1.面板改變 有特徵性。表現為面板變紅，特別是顏面、頸部和肢端部位。黏膜充血，呈淡藍色。Osler描述其症狀為“夏日如玫瑰紅，冬日如靛青藍”。常見毛細血管擴張，齒齦出血和鼻衄。也見皮膚髮紺、紫癜、瘀點、含鐵血黃素沉積，酒渣和匙形甲。50%患者患有水源性瘙癢。可由沐浴或淋浴促發引起瘙癢，灼熱或刺癢感。通常持續30～60min，與水溫無關。也可發生與水無關的瘙癢。血中和面板中組胺增高。
2.神經系統 頭痛最為常見，50%病人均有此表現，可伴頭昏、眩暈和耳鳴、疲乏、健忘、肢體麻木、多汗等。嚴重者可出現盲點、複視和視力模糊等視覺異常。也可有心絞痛和間歇性跛行。少數患者以腦血管意外為首發表現就診。該組症狀主要是因紅細胞數增加、全血容量增多和血黏度增高而導致的血管擴張、血流緩慢淤滯和組織缺氧引起的。
3.出血 發生率
4.組胺增高的表現 本症伴顆粒細胞增加，嗜鹼粒細胞也增多，後者富含組胺。組胺釋放增加可致消化性潰瘍，故本病患者消化性潰瘍發生率為10%～16%，較正常人高4～5倍，潰瘍所致的上消化道大出血多見，可威脅生命。面板瘙癢也常見，40%發生在熱水浴之後，10%可伴蕁麻疹。
5.其他 本病因骨髓細胞過度增殖，使核酸代謝過高，血液尿酸濃度升高，少數病人可發生尿酸腎病，表現為尿結石和腎絞痛或痛風性關節炎症狀。有些病人可發生膽結石、阻塞性黃疸和膽絞痛。最常見的體徵是多血引起的面部、鼻、耳、唇、手掌和結膜充血，呈絳紅色，如酒醉狀。視網膜和口腔黏膜也顯示充血。約70%以上患者動脈血壓升高。約75%以上的患者可有脾臟腫大，通常為中、重度腫大，與繼發性紅細胞增多症有一定的鑑別診斷意義。約40%患者可能有肝大，隨疾病的發展，腫大逐漸明顯。
【診斷標準】
診斷PV的最主要依據是紅細胞增多、白細胞增高、血小板增多和脾腫大，大部分患者在就診時僅有上述特徵中的兩條或三條，部分患者甚至僅有紅細胞增多，偶爾只有血小板增多或白細胞增多或脾腫大，因此有時PV診斷很難確立。1975年PV研究組PVSC提出了”診斷標準，但診斷標準提出已有20餘年，此間對其中某些內容有了一些新的認識，因此不斷有作者對其進行補充和修訂。
由於PV迄今仍為排除性診斷，只有在排除繼發性紅細胞增多症secondary polycythemia和相對紅細胞增多症apparent polycythemia後方可確診，其鑑別診斷要點見下表。有關實驗室檢查可分二個階段進行：第一階段包括全血細胞計數、尿常規、血清鐵蛋白、VitB12和葉酸水平分析，肌苷、肝功能實驗、血象分析、COHb、腹部超聲檢查，在排除了常見繼發性紅細胞增多症以後，進行第二階段檢查，包括骨髓活檢、染色體核型分析、血清EPO水平測定、氧離曲線、肺功能實驗、胸部X片、心電圖等以進一步鑑別和確診。
指標PV繼發性紅細胞增多症相對性紅細胞增多症
脾腫大有無無
白細胞增多有無無
血小板增多有無無
腎上腺素誘導的血小板第一波異常有無無
紅細胞容積增高增高正常
動脈血氧飽和度正常減低ㄍ正常正常
血清維生素B12增高正常正常
中性粒細胞鹼性磷酸酶增高正常正常
骨髓全髓高度增生紅系高度增生正常
EPO水平減低增高正常
自發性CFU-E生長有無無
根據面板改變特徵性，血液細胞學檢查的紅細胞絕對增加，紅細胞壓積55%～80%。白細胞和血小板亦增多。即可診斷。1986年國際PV研究組PVSG制定的標準，簡便易行，可供臨床參考和借鑑。另外，國內根據具體情況也制定了相應的標準。
1.PVSG標準
1A類標準：①紅細胞容量增加51Cr紅細胞標記法：男性≥36ml/kg，女性≥32ml/kg。②動脈血氧飽和度≥0.92。③脾大。
2B類標準：①血小板計數400×109/L。②白細胞計數12×109/L無發熱、感染狀態。③中性粒細胞鹼性磷酸酶積分增高100，無發熱、感染狀態。④血清維生素B12增高666pmol/L或未飽和維生素B12結合力增高1628pmol/L。
凡符合上述A類①+②+③，或A類①+②再加B類中任何2項，則可診斷。
2.國內標準 根據我國具體情況，國內製訂PV診斷標準：
1臨床表現：①面板、黏膜絳紅色;②脾大;③高血壓或病程中有血栓史。
2實驗室檢查：
①血紅蛋白及紅細胞計數增加男性血紅蛋白180g/L，紅細胞6.5×1012/L，女性分別170g/L及6.0×1012/L。
②血細胞容量絕對值增加，51Cr標記法紅細胞容量男性39ml/kg，女性27ml/kg。
③血細胞比容增高，男性≥0.54，女性≥0.50。
④無感染及其他原因引起白細胞計數多次11.0×109/L。
⑤血小板計數多次300×109/L。
⑥外周血中性粒細胞鹼性磷酸酶NAP積分100。
⑦骨髓象示增生明顯活躍或活躍，粒、紅與巨核細胞系均增生，尤以紅系細胞為顯著。
3能除外繼發性紅細胞增多症。
4能除外相對性紅細胞增多症。
診斷真性紅細胞增多症可有兩種方法，最好採用A法，確無條件測紅細胞容量時，則採用B法。
A法：具有上述1類中任何2項，加2類中第①、②項，再加3類即可診斷本病。
B法：具有1類中第①、②項加2類中第①項標準改為男性多次血紅蛋白≥200g/L，女性≥190g/L，尚需具備第2類第③～⑦項中任何4項，再加上3、4類，方可診斷本病。
