千秋來了
染色體異常種類繁多，臨床症狀體徵複雜多樣，神經系統以外的表現各不相同，具體詳情可參見各病臨床表現，在此不贅述。
2患兒出生時較正常新生兒的平均身長略短，隨年齡增長差異愈發明顯成年患者身高很少超過正常10歲兒童。手呈短粗狀，手掌寬只有一條橫紋，表現為水平掌褶紋通貫手及其他特徵性皮紋改變，如小指短而內屈呈單一褶紋即第五指為兩節，肌張力減低多數患兒3～4歲仍不會走路，嬰幼兒反應遲鈍或引不出進食困難患兒智力及精神發育明顯異常，智商為20～70，平均40～50多在Gaussian曲線以下，90%的患兒5歲時才會說話。大多數表現沉靜、溫順、易讓人接近，壽命可達40歲。
先天染色體異常2.其他染色體發育不全的臨床特徵：
218三體綜合症：18三體綜合徵trisomy18syndrome的活嬰發病率為1/4000，女性多見，患者母親平均生育年齡為34歲。患兒表現為生長遲緩、上瞼下垂眼瞼畸形耳位低小嘴小下頦面板斑點示指超過中指並握緊拳頭、並指趾畸形、搖籃底足rocker-bottomfeet足趾大而短、室間隔缺損臍疝或腹股溝疝、胸骨短、小骨盆和肌張力增高，偶有癲癇發作、嚴重精神發育遲滯等常死於嬰兒早期。
4脆性X染色體綜合症：脆性X染色體綜合徵fragile-Xsyndrome是X染色體有異常易斷裂的脆性部位Martin和Bell1943最先報道一個X連鎖遺傳的精神發育遲滯大家系Lubs1969發現這個家系患者X染色體長臂末端有脆弱位點，證實此位點有不穩定遺傳的CGG重複序列。正常人重複序列為43～200個，患者超過200個，多餘的序列可滅活編碼RNA結合蛋白基因，影響蛋白表達而出現症狀。
5環狀染色體：環狀染色體ringchromosome表現為精神發育遲滯伴各種身體畸形。
7Turner綜合徵：Turner綜合徵的染色體為XO45X型僅見於女性。患者身材矮小頸部有蹼臉呈三角形，小下頦乳頭間距寬，指趾彎曲肘外翻和指甲發育不全，可伴五官距離過遠內眥贅皮摺疊，可有性發育遲緩及中度精神發育遲滯等.染色體異常
8Colpocephaly綜合徵：Colpocephaly綜合徵是少見的腦部畸形，病因很多有些是8號染色體三倍體嵌合所致，常誤診為多種型別的腦室擴張伴腦發育異常。患者表現為精神發育遲滯、痙攣狀態和癲癇發作視神經發育不全導致視覺異常等側腦室枕角顯著擴張，皮質灰質邊緣重疊增厚，白質變薄。
