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染色體異常是由什麼原因引起的？

易綠郎

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一發病原因染色體是基因的載體，染色體病即染色體異常，故而導致基因表達異常，機體發育異常。二發病機制染色體畸變的發病機制不明，可能由於細胞

一發病原因

染色體是基因的載體，染色體病即染色體異常，故而導致基因表達異常，機體發育異常。

二發病機制

染色體畸變的發病機制不明，可能由於細胞分裂後期染色體發生不分離，或染色體在體內外各種因素影響下發生斷裂和重新連線所致。

染色體病通常可分為：

1.數量畸變包括整倍體和非整倍體畸變，染色體數目增多、減少和出現三倍體等。

2.結構畸變染色體缺失、易位、倒位、插入、重複和環狀染色體等。又可分為常染色體畸變，如Down21三體綜合徵、Patau13三體綜合徵和Edward18三體綜合徵等，以及性染色體畸變，如Turner綜合徵XO和先天性睪丸發育不全等。

最常見的染色體疾病Down綜合徵病理改變：患者腦重約較正常輕10%，僅有簡單的腦回結構，額葉小，顳上回皮質薄，腦白質髓鞘形成晚，皮質神經元發育不全和分化低等。40歲以上患者可見Alzheimer病樣神經原纖維纏結及老年斑。

釋出於 2021-01-30