染色體異常應該做哪些檢查？

1.Down綜合徵血清學檢查可見血清素降低，白細胞中鹼性磷酸酶增高，紅細胞二磷酸葡萄糖增高，過氧化物歧化酶增高50%，但與患者發育異常及智力低下無關。 2

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染色體異常是由什麼原因引起的？

一發病原因 染色體是基因的載體，染色體病即染色體異常，故而導致基因表達異常，機體發育異常。 二發病機制 染色體畸變的發病機制不明，可能由於細胞

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染色體異常如何預防？

染色體發育不全治療困難，療效不滿意，預防顯得更為重要。預防措施包括推行遺傳諮詢、染色體檢測、產前診斷和選擇性人工流產等，防止患兒出生。 不同型別染色體發育

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染色體異常有哪些表現及如何診斷？

Down綜合徵Down’s syndrome也稱21三體綜合徵trisome 21 syndrome和先天愚型等。這是人類最常見的染色體疾病，新生兒

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染色體異常會引發什麼疾病？

染色體異常種類繁多，臨床症狀體徵複雜多樣，神經系統以外的表現各不相同，具體詳情可參見各病臨床表現，在此不贅述。 2患兒出生時較正常新生兒的平均身長略短，隨

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