無相美媛
當新生兒有一眼或雙眼白內障時，應該明確其病因。如果有陽性家族史，則與遺有關。此外，環境因素的影響也是其發病原因，有部分是全身疾患的併發病。即便是經過家系分析或是實驗室檢查後，仍有1/3病例不能查出病因。這類原因不明的白內障稱為特發性白內障。病人沒有其它的眼部異常，亦無全身疾思，可能系多因素造成品體混濁。推測這組病人中有1/4是新的常染色體顯性基因突變所致。有部分與系統性疾病有關，但是由於系統病的表現很輕而被忽略或不能辨認。
先天性白內障的病因：
1、遺傳：近50年來對於先天性白內障的遺傳已有更深入的研究，大約有1/3先天性白內障是遺傳性的。其中常染色體顯性遺傳最為多見。我國的統計資料表明，顯性遺傳佔73%，隱性遺傳佔23%，尚未見伴性遺傳的報導。在血緣配婚比率高的地區或國家，隱性遺傳也並非少見。 由於目前還沒有檢出隱性基因攜帶者的方法，因此禁止近親配婚是減少隱性遺傳白內障的重要措施。現已知此類白內障有2～3個致病基因。 X-連鎖隱性遺傳白內障更為少見。有1個致病基因。男性病人多為核性白內障，靜止不變或者逐漸發展為成熟期白內障。女性攜帶者有Y字縫混濁，沒有視力障礙。 無家族史的散發性白內障，有可能是常染色體顯性基因的突變，患者為該家系的第一代白內障思者，其子女就會有50%的患病機會。
2、非遺傳性：除遺傳外，環境因素的影響是引起先天性白內障的另一重要原因。約佔先天性白內障的1/3。 應該提出的是母親在妊娠期前2月的感染，是導致白內障發生的一個不可忽視的因素。妊娠期的感染風疹、水痘、單純疤疹、麻疹、帶狀疤疹以及流感等病毒，可以造成胎兒晶體混濁。此時期晶體囊膜尚未發育完全，不能抵禦病毒的侵犯，而且此時的晶體蛋白合成活躍，對病毒的感染敏感，因此影響了晶體上皮細胞的生長髮育，同時有營養和生物化學的改變，晶體的代謝紊亂，從而引起混濁。在妊娠的後期，由於胎兒的晶體囊膜已逐漸發育完善，有了保護晶體免受病毒侵害的作用。 妊娠期營養不良，盆腔受放射線照射，服用某些藥物如大劑量四環素、激素、水楊酸製劑、抗凝劑等、妊娠期患系統疾病心臟病、腎炎、糖尿病、貧血、甲亢、手足抽搦症、鈣代謝紊亂以及維生素D缺乏等，均可造成胎兒的晶體混濁。 先天性白內障另一個常見的原因是胎兒最後3月的發育障礙。典型表現是早產兒出生時體重過低和缺氧，中樞神經系統損害。已有動物實驗證實宮內缺氧可以引起先天性白內障。
3、散發性：約有1/3先天性白內障原因不明，即散發性，無明顯的環境因素影響。在這組病例中可能有一部分還是遺傳性的，新的常染色體顯性基因突變，在第一代有白內障，但無家族史，因此很難確定是遺傳性。隱性遺傳的單發病例也很難診為遺傳性。
溫馨提示：在非遺傳性的先天性白內障中，環境因素的影響是造成白內障的重要原因。因此要強調圍產期保健，以減少先天性白內障的發生。
