先天性白內障有不同的病因,不同的臨床表現,為明確診斷應完成如下實驗室檢查。
1,先天性白內障合併其它系統的畸形,這些病人有可能是染色體病,因此要完成染色體核型分析和分帶檢查。
2,糖尿病,新生兒低血糖症 應查血糖,尿糖和酮體。
3,腎病合併先天性白內障 應查尿常規和尿氨基酸,以確診Lowe綜合徵,AIport綜合徵等。
4,苯丙酮尿症 尿苯丙酮酸(phenylpyruvic acid)檢查陽性,尿的氯化鐵試驗陽性。
5,甲狀旁腺功能低下 血清鈣降低,血清磷升高,血清鈣低於1.92mmoI兒有低鈣性白內障發生。
6,半乳糖血症 除了進行半乳糖尿的篩選以外,應查半乳糖—1—磷酸尿苦轉移酶和半乳糖激酶。
7,同型骯氨酸尿症 應做同型骯氨酸尿的定性檢查,氫硼化鈉試驗陽性可以確診本病。
8,氨基酸測定 應用氨基酸自動分析儀測定血氨基酸水平,可以診斷某些代謝病合併先天性白內障,如同型骯氨酸尿症,酯氨酸血癥。
9,風疹綜合徵 母親感染風疹病毒後,取急性期或恢復期血清,測血清抗體滴度,如果高於正常4倍,則為陽性結果。
因先天性白內障還可能合併其他眼病,所以除了完成上述必要的實驗室檢查以外,應做B超,視網膜電流圖,視覺誘發電位等項檢查,不僅可以考察其他眼部病變及功能情況,還可以預測白內障手術後視力恢復的情況。