眼睛是人體比較重要的器官,如果患上白內障的話,不僅會影響患者的正常視力,病情拖得比較久的話,還可能會引起失明。因此,對於先天性白內障這種疾病,大家一定要小心應對。眼科疾病專家指出:新生兒患上先天性白內障的主要原因就是染色體異常造成的。
引起先天性白內障的原因有哪些?
近50年來對於先天性白內障的遺傳已有更深入的研究,大約有1/3先天性白內障是遺傳性的。其中常染色體顯性遺傳最為多見。我國的統計資料表明,顯性遺傳佔73%,隱性遺傳佔23%,尚未見伴性遺傳的報導。在血緣配婚比率高的地區或國家,隱性遺傳也並非少見。
先天性白內障的遺傳學研究雖然已有了百餘年的歷史,但是由於本病有不同的型別,不同的基因位點和遺傳異質性,因此給研究帶來了一定的困難。從50年代即開始研究先天性白內障的基因位點,至少有12個致病基因位於不同染色體的不同位點。目前發現常染色體顯性遺傳性先天性白內障至少有3個,不同的位點在2個染色體上。
有一種型別的白內障後極型的致病基因位於16號染色體與親血色球蛋白haptoglobin連鎖;還有一種型別的胚胎核白內障的致病基因位於2號染色體,另有一種型別的胚胎核,胎兒核白內障的致病基因位於1號染色體。顯性遺傳的白內障由於外顯率不全,因而表現為不規則的顯性遺傳,即隔代遺傳,這樣的病例有可能認為隱性遺傳或是原因不明的先天性白內障。
常染色體隱性遺傳的白內障較為少見。多與近親配婚有關。近親配婚後代的發病率要比隨機配婚後代的發病率高10倍以上。比較常見的是核性白內障。隱性遺傳白內障也會出現分類的錯誤,因為在隨機配婚的家族中,如果父母表型正常,但卻是白內障致病基因的攜帶者,其子女中如有一名先天性白內障患者,就會被誤認為是原因不明的白內障。
由於目前還沒有檢出隱性基因攜帶者的方法,因此禁止近親配婚是減少隱性遺傳白內障的重要措施。現已知此類白內障有2~3個致病基因。
先天性白內障對孩子的成長是極為不利的,家長朋友們對此病也應該高度重視,以免孩子患上先天性白內障而不能及時察覺,影響到孩子的正常視力。同時,對於打算懷孕的年輕夫婦,孕前需要入院做一下詳細的檢查,以免因遺傳而讓寶寶患上先天性白內障。