形意熙然
生一個健康的寶寶是不少家庭的共同期望，但新生兒缺陷種類繁多，孕期篩查是否能夠進行有效篩查？專家在接受本報採訪時表示，新生兒缺陷的致病原因目前尚不十分明確，婚檢、孕檢及篩查是預防新生兒出生缺陷的三道防線，目前孕檢僅能夠篩查出部分疾病，基因技術可用於疾病的診斷，但目前並不作為常規手段使用。
新生兒出生缺陷致病原因：尚無明確定論
首都醫科大學附屬北京世紀壇醫院產科主任於莎莎告訴記者，引起新生兒出生缺陷的原因是多種多樣的，目前也沒有定論，環境、藥物因素等都有可能導致新生兒出生缺陷。
新生兒出生缺陷本身有幾千種之多，包括形態學、形體、智力等諸多症狀，各自的致病原因也比較複雜，包括染色體、基因等缺陷。從臨床角度看，新生兒缺陷也有不同類別。另外，胚胎在發育過程中也有可能會受到外界因素的影響而導致出生缺陷。
先天性心臟病、唇顎裂等孕檢可篩查
“比較常見的新生兒出生缺陷，如先天性心臟病、唇顎裂、胎兒神經管畸形、21-三體綜合徵等，這些疾病在孕檢排畸檢查中是可以篩查出的”，北京市朝陽區婦幼保健院兒童早期綜合發展中心主任張國輝介紹，但由於其他因素導致的輕度腦癱等則很難透過孕期的B超檢查進行篩查。
常規孕檢無法篩查出所有疾病
新生兒出生缺陷本身涵蓋幾千種疾病，目前還不具備將這些疾病均篩查出的能力。從目前的情況來看，在孕婦懷孕一定週數後，可以透過B超對胎兒肢體及外觀方面可能出現的缺陷進行篩查，如、腦積血等，外觀方面的缺陷也可以在懷孕的某些階段透過超聲進行篩查。而染色體方面的疾病則一般透過血清學篩查。
孕檢也是新生兒疾病篩查的一個重要途徑，張國輝解釋，孕檢一般在不同時期會進行不同疾病的篩查，但這並不意味著孕檢可以篩查出所有的新生兒出生缺陷，有些缺陷目前還無法進行篩查。新京報記者 張秀蘭
■ 預防
婚檢、孕檢、新生兒疾病篩查
張國輝介紹，從我國目前的情況來看，主要可以透過三道防線來預防新生兒出生缺陷，即婚檢、孕檢、新生兒疾病篩查三種途徑。從實際情況來看，主動進行婚檢的人群比例並不高。
目前我國衛生資源分佈不均衡，尤其在西部地區等，如果孕婦在懷孕期間未進行固定孕檢，這也就增加了新生兒出生缺陷的風險。另外，相對來說，女性生活、工作壓力的增大也是新生兒出生缺陷率較高的一個因素。除了這兩點原因，由於我國人口數較多，從人口學的角度來說，新出生缺陷兒童的數量也較大。
■ 前沿
基因檢測 非常規篩查手段
張國輝介紹，目前基因檢測這種方式還不是常規檢查手段，如果透過其他篩查方式發現存在感染的可能性，為了進一步進行確診時會利用基因檢測的手段。
於莎莎表示，目前，基因檢測還未普及，並不像B超等已經作為常規檢測手段，而且由於地區之間的發展不平衡，有些地區還不具備基因檢測的條件。
■ 熱點問答
環境汙染可能有潛在影響
Q：根據衛生部發布的資料及世界衛生組織的估計，我國新生兒出生缺陷的發生率約為5.6%，影響發病機率的原因有哪些？
於莎莎：哪些原因導致我國新生兒出生缺陷比例較高還不能明確，但有些因素有可能會存在潛在影響，如環境汙染等；另外，隨著技術的進步，對新生兒出生缺陷的診斷手段及治療手段也都得到了改善，一些之前並未被發現的疾病逐漸被發現；臨床中一些保胎治療措施使得一些原本有可能被自然淘汰的胎兒順利出生，這也在一定程度上影響著新生兒出生缺陷率。
