一般來說,孩子在成長,身體也會感知性地變得發達。患有粘多糖貯積症的孩子,在一段時期之內會和其他孩子一樣發育。但是,隨著體內未被分解的粘多糖漸漸積蓄,在一定時期開始發育緩慢,接近停滯不前。並且,之前所發育完成的各種能力也會隨著時間的流逝而漸漸變差。
具體症狀:
1.粗糙面容:頭大,舟型頭,前額突出,眉毛濃密,眼睛突出,眼瞼腫脹,鼻樑低平,鼻孔上翻。
嘴唇大而厚;舌大,易突出口外。牙齦增生,牙齒細小且間距寬。 面板厚,汗毛多,頭髮濃密
粗糙,髮際線低。
2.角膜混濁:隨著疾病的進展,角膜混濁逐漸明顯嚴重,可致失明。上海新華醫院小兒內分泌科張惠文
3.關節僵硬:累及大關節,如肘關節,肩關節及膝關節,使這些關節的活動度受限;手關節受累,
顯示出“爪形手”的特徵。
4.身材矮小:患者脖子短,脊柱後凸,2~3歲左右生長几乎停止。
5.肝脾增大:腹部膨隆,腹腔壓力大導致和腹股溝疝,手術修復後仍易復發。
6.智力落後:患者在1歲左右可能就表現有智力落後,最好的智力水平只有2~4歲左右,隨後緩
慢倒至智力嚴重障礙水平。
7.心臟:大部分患者的心臟累及在疾病的後期,表現為瓣膜病,可導致淤血性。耳鼻喉部特
點 常有慢性複發性,呼吸粗,睡眠打呼嚕,慢性阻塞性呼吸暫停,講話聲音粗,重型患者
常有慢性聽力缺失。