1.患兒具明顯的特殊面容體徵,如眼距寬,鼻根低平,眼裂小,眼外側上斜,有內眥贅皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小,頭圍小於正常,頭前、後徑短,枕部平呈扁頭。頸短、面板寬鬆。骨齡常落後於年齡,出牙延遲且常錯位。頭髮細軟而較少。前囟閉合晚,頂枕中線可有第三囟門。四肢短,由於韌帶鬆弛,關節可過度彎曲,手指粗短,小指中節骨發育不良使小指向內彎曲,指骨短,手掌三叉點向遠端移位,常見通貫掌紋、草鞋足,拇趾球部約半數患兒呈弓形皮紋。 2.常呈現嗜睡和餵養困難,其智慧低下表現隨年齡增長而逐漸明顯,智商25~50,動作發育和性發育都延遲。 3.男性唐氏嬰兒長大至青春期,也不會有生育能力。而女性唐氏嬰兒長大後有月經,並且有可能生育。 4.患兒常伴有先天性心臟病等其他畸形,因免疫功能低下,易患各種感染,白血病的發生率比一般增高10~30倍。如存活至成人期,則常在30歲以後即出現老年性痴呆症狀。
唐氏綜合症的症狀有哪些?
釋出於 2021-01-21
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唐氏綜合症如何預防?
目前尚無有效治療方法。最好手段是在孕媽媽生產前終止妊娠。孕婦產前預防內容如下: 1.遺傳諮詢 孕婦年齡愈大,風險率愈高。標準型唐氏綜合徵的再
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唐氏綜合症的飲食
小兒唐氏綜合徵飲食適當增添少量瘦肉等富含蛋白質的食物。菜餚要避免過鹹,儘量以蒸煮為主,不要油炸煎燴。避免暴飲、暴食,高脂肪,辛辣刺激的飲食。飲食要注重清淡,味道
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唐氏綜合症如何鑑別診斷?
本病應與先天性甲狀腺功能減低症鑑別。其是由於患兒甲狀腺先天性缺陷或因母孕期飲食中缺碘所致,前者稱散發性甲狀腺功能減低症,後者稱地方性甲狀腺功能減低症。其主要臨床
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唐氏綜合症的檢查專案有哪些?
1.對外周血細胞染色體核型分析細胞遺傳學研究發現,在21號染色體長臂21q22區帶為三體時,該個體具有完全類似唐氏綜合徵的臨床表現,相反,該區帶為非三體的個
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唐氏綜合症會引發什麼疾病?
(1) 先天性心臟病:先天性畸形中最常見的一類。輕者無症狀,查體時發現,重者可有活動後呼吸困難、紫紺、暈厥等,年長兒可有生長髮育遲緩。患此病機率高達40%,尤其
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