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唐氏綜合症如何鑑別診斷？

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本病應與先天性甲狀腺功能減低症鑑別。其是由於患兒甲狀腺先天性缺陷或因母孕期飲食中缺碘所致，前者稱散發性甲狀腺功能減低症，後者稱地方性甲狀腺功能減低症。其主要臨床

本病應與先天性甲狀腺功能減低症鑑別。其是由於患兒甲狀腺先天性缺陷或因母孕期飲食中缺碘所致，前者稱散發性甲狀腺功能減低症，後者稱地方性甲狀腺功能減低症。其主要臨床表現為體格和智慧發育障礙。是小兒常見的內分泌疾病。在出生後即可有嗜睡、哭聲嘶啞、餵養困難、腹脹、便秘等症狀，舌大而厚，但無本症的特殊面容。主要原因是甲狀腺不發育或發育不全，可能與體記憶體在抑制甲狀腺細胞生長的免疫球蛋白有關；其次為甲狀腺素合成途徑中酶缺陷（為常染色體隱性遺傳病）；促甲狀腺激素缺陷與甲狀腺或靶器官反應低下所致者少見。目前繼發感染致甲狀腺功能低下者增多。可檢測血清TSH、T4和染色體核型分析進行鑑別。

釋出於 2021-02-17

唐氏綜合症