法洛氏四聯症臨床表現較具特徵性,一般不難診斷,但需與其它有紫紺的先天性心臟血管病相鑑別。
一肺動脈口狹窄合併心房間隔缺損伴有右至左分流法洛氏三聯症。本病紫紺出現較晚。胸骨左緣第二肋間的收縮期雜音較響,所佔據時間較長,肺動脈瓣區第二心音減輕、分裂。X線片上見心臟陰影增大較顯著,肺動脈總幹弧明顯凸出。心電圖中右心室勞損的表現較明顯。右心導管檢查、選擇性指示劑稀釋曲線測定或選擇性心血管造影,發現肺動脈口狹窄屬瓣膜型,右至左分流水平在心房部位,可以確立診斷。
二艾森曼格綜合徵。心室間隔缺損、心房間隔缺損、主動脈-肺動脈間隔缺損或動脈導管未閉的病人發生嚴重肺動脈高壓時,使左至右分流轉變為右至左分流,形成艾森曼格綜合徵。本綜合徵紫紺出現晚;肺動脈瓣區有收縮噴射音和收縮期吹風樣雜音,第二心音亢進並可分裂,可有吹風樣舒張期雜音;X線檢查可見肺動脈總幹弧明顯凸出,肺門血管影粗大而肺野血管影細小;右心導管檢查發現肺動脈顯著高壓等,可資鑑別。
三埃勃斯坦畸形和三尖瓣閉鎖。埃勃斯坦畸形時,三尖瓣的隔瓣葉和後瓣葉下移至心室,右心房增大,右心室相對較小,常伴有心房間隔缺損而造成右至左分流。心前區常可聽到4個心音;X線示心影增大,常呈球形,右心房可甚大;心電圖示右心房肥大和右束支傳導阻滯;選擇性右心房造影顯示增大的右心房和畸形的三尖瓣,可以確立診斷。三尖瓣閉鎖時三尖瓣口完全不通,右心房的血液透過未閉卵圓孔或心房間隔缺損進入左心房,經二尖瓣入左心室,再經心室間隔缺損或未閉動脈導管到肺迴圈。X線檢查可見右心室部位不明顯,肺野清晰。心電圖有左心室肥大表現。選擇性右心房造影可確立診斷。
四大血管錯位。完全性大血管錯位時肺動脈源出自左心室,而主動脈源出自右心室,常伴有心房或心室間隔缺損或動脈導管未閉,心臟常顯著增大,X線片示肺部充血。選擇性右心室造影可確立診斷。不完全性大血管錯位中右心室雙出口病人的主動脈和肺動脈均從右心室發出,常伴心室間隔缺損,X線片示心影顯著增大、肺部充血、選擇性右心室造影可確立診斷。如同時有肺動脈瓣口狹窄則鑑別診斷將甚困難。
五動脈幹永存。動脈幹永存時只有一組半月瓣,跨於兩心室之上,肺動脈和頭臂動脈均由此動脈幹發出,常伴有心室間隔缺損。法洛氏四聯症病人中如肺動脈口病變嚴重,形成肺動脈和肺動脈瓣閉鎖時,其表現與動脈幹永存類似稱為假性動脈幹永存。要注意兩者的鑑別。對此,選擇性右心室造影很有幫助。