昭巫康樂
臨床表現
腦性癱瘓的臨床分型複雜，以往多采用Minear臨床症狀分型，特點是定義明確，應用方便。可分為：①痙攣型spastic：最多見，佔腦性癱瘓患兒的50%～70%，包括雙側癱diplegic下肢為主型、四肢癱型quadriplegic、偏癱型hemiplegic、雙側偏癱型double hemiplegic;②運動障礙型dyskinetic：包括多動型hyperkinetic或手足徐動型athetoid、肌張力障礙型myodystic;③共濟失調型ataxic;④混合型mixed。據Nelson1978統計，痙攣性雙下肢癱佔32%，偏癱佔29%，四肢癱佔24%，運動困難型和共濟失調型僅佔14%。
腦性癱瘓的臨床表現各異，病情輕重不一，嚴重者出生後數天出現症狀，表現為吸吮困難、肌肉強硬，大多數病例出生數月後家人試圖扶起時才發現。主要臨床型別的具體表現如下。
1.腦性痙攣性雙側癱 腦性痙攣性雙側癱cerebral spastic diplegia可累及四肢，下肢較重，可獨立存在，或伴室管膜下出血或側腦室旁白質軟化。發病率與早產程度密切相關，自從採用新生兒監護後，發病率顯著下降，遺傳因素不可忽視。本病由Ingram1964首先提出，而Litter1862首先提出缺氧-缺血性產傷概念，故而亦稱Litter病。
1最初常表現為肌張力降低、腱反射減弱，數月後出現明顯無力及痙攣，下肢較上肢明顯，無力首先累及內收肌，腱反射活躍。患兒腿部運動僵硬笨拙，用雙手在腋窩下抱起患兒時無蹬腿動作，仍保持腿部原伸直或屈曲狀態，大多數患兒蹠反射呈伸性反應。患兒學步較晚，表現為特徵性姿勢和步態，邁小步時微屈雙腿更僵硬，股內收肌力很強使小腿交叉，邁步呈劃弧狀交叉步態，足部屈曲內收，足跟不能著地。青春期或成年後腿部可變得細而短，無明顯肌萎縮，被動運動肢體可感覺伸肌與屈肌強直。上肢輕度受累或不受累，如手指笨拙和強直，有些患者出現無力和痙攣，伸手拿物品時可超越目標。面部可見痙攣樣笑容，發音清晰或含糊。1/3的患兒有癲癇發作，有些可出現手足徐動症，面、舌和手不自主運動，共濟失調及肌張力減低等。
2脊柱側凸很常見，可壓迫脊髓、神經根或影響呼吸。患者很晚才學會自主排尿，但括約肌功能通常不受累。痙攣性雙側癱的亞型可伴輕度小頭和智力低下。
2.嬰兒輕偏癱、截癱和四肢癱
1先天性嬰兒輕偏癱congenital infantile hemiplegia：通常生後父母就觀察到患兒兩側肢體活動不同，如只用一側手取物或抓東西，往往未引起重視，直至4～6個月才意識到問題的嚴重性。下肢受損通常在嬰兒學習站立或走步時發現，患兒可自行坐起和行走，但較正常嬰兒晚數月;檢查可見患兒腱反射明顯亢進，通常Babinski徵 ，上肢呈屈曲、內收及旋前位，足部呈馬蹄內翻足。某些患兒可有感覺障礙及視覺缺損，伴精神障礙者較腦性雙側癱及雙側輕偏癱少見。可有語言緩慢，應注意有無精神發育遲滯及雙側運動異常。35%～50%的患兒可發生抽搐，部分患兒持續終生，可為全身性發作，常見偏癱側局灶性發作，發作後可有Todd麻痺。Gastaut等曾描述半身抽搐-偏癱綜合徵，數月或數年後患者因偏癱側肢體骨和肌肉發育遲滯導致偏身肌萎縮和進行性麻痺。
2獲得性嬰兒輕偏癱acquired infantile hemiplegia：常為3～18個月正常嬰兒在數小時內發生的偏癱，伴或不伴失語，常以癇性發作起病，發作後可能未意識到發生偏癱。發病年齡較小者語言恢復較完全，接受教育的能力可不同程度地減低，運動功能的恢復程度不盡相同，功能缺損較重時可出現手足徐動、震顫及共濟失調等。
3嬰兒截癱infantile paraplegia：表現為下肢肌無力和感覺障礙，出現括約肌功能障礙及軀幹某水平以下感覺缺失常提示脊髓病變。
4嬰兒四肢癱infantile quadriplegia：與痙攣性雙側癱的區別是，後者常有延髓肌受累，精神發育遲滯較嚴重。
3.先天性錐體外系綜合徵 先天性錐體外系綜合徵congenital extrapyramidal syndrome可由腦性痙攣性雙側癱逐漸演變而來，根據病理基礎及病程可分為產前期-產期錐體外系綜合徵和後天性或產後期錐體外系綜合徵。前者通常在生後第1年內出現明顯症狀、體徵;後者症狀出現較晚，包括家族性手足徐動症、變形性肌張力障礙dystonia musculorum deformans及遺傳性小腦性共濟失調等。常見病因為產期嚴重缺氧、成紅細胞增多症伴膽紅素腦病等。腦部最常見的病變為殼核、丘腦和大腦皮質交界區白色大理石樣外觀，是神經細胞消失、膠質細胞增生及有髓纖維間縮合所致。
1雙側手足徐動症double athetosis：又稱運動障礙性腦性癱瘓，是最常見的先天性錐體外系病變。病因為高膽紅素血癥、Rh因子不相容、缺血缺氧性腦病等，先天性非溶血性黃疸或葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏偶可引起。
患者常在生後數月、一年或幾年逐漸出現舞蹈及手足徐動，或其他不自主運動，如肌張力障礙、共濟失調性震顫、肌陣攣及半身顫搐的隨機組合，幾乎所有的雙側手足徐動症病例都存在原發性自主運動障礙，無錐體束徵。嬰兒與兒童手足徐動症患者的病情嚴重性差異極大，輕症者的異常運動可誤認為不安，重症者的自主動作可引發劇烈的不自主運動。個別患者青春期或成年早期仍繼續進展，應注意與遺傳性代謝性或變性病、錐體外系疾病等鑑別。患者早期表現為肌張力低下，隨之出現運動發育遲滯，常至3～5歲時方可直立行走或完全不能直立，蹠反射多為屈性，無感覺障礙，可有智力缺陷或完全正常，少數可接受較高層次的教育，有些患者因運動及語言障礙誤認為智力缺陷。CT/MRI檢查的診斷意義不大，有些可見輕度腦萎縮和基底核變小，某些嚴重共濟失調患者可見腔隙性病變。除非有癇性發作，腦電圖通常對診斷無幫助。
隨生長髮育，患者的姿勢和運動能力會有所進步，輕者可從事某些職業，重者很少能自主運動，常不能獨立生活。有報告曾試用理療、知覺綜合療法sensory integrative therapy等康復措施，逐步進展的程式性運動可促進神經肌肉發育，但收效甚微。
2膽紅素腦病核黃疸，kernicterus：是嚴重的新生兒疾病，特徵為先天性及或新生兒體質因素所致的黃疸和血液中大量帶核紅細胞，是錐體外系疾病的少見病因。血清膽紅素含量25mg/dl通常可產生中樞神經系統毒性作用，引起神經症狀。出生時低體重或患透明膜等疾病的嬰兒在酸中毒和缺氧等情況下，即使血清膽紅素水平很低也可引起膽紅素腦病。
①輕症核黃疸：可因各種血型配伍不合及生理性原因所致，常在生後24～36h出現黃疸及肝、脾腫大，第4天后黃疸逐漸消退，不產生明顯的神經症狀。
②重症核黃疸：患兒出生時或生後數小時出現黃疸並迅速加重，常有肝、脾腫大及心臟擴張，伴水腫和貧血，面板及黏膜出血點等;3～5天嬰兒變得倦怠、吸吮無力及呼吸困難，可有嘔吐、昏睡、肌強直、角弓反張、眼球上翻、癇性發作及屏氣青紫發作等，以及舞蹈或手足徐動樣動作、指划動作、肌張力障礙等錐體外系症狀，部分病例可有痙攣性癱。若不及時治療，多數病例可在數天至2周內死亡，患兒即使存活也常遺留精神發育遲滯、耳聾和肌張力減低等，不能坐、立和行走，出牙後牙釉質可有綠色素沉著。新生兒出現錐體外系症狀伴雙側耳聾和上視麻痺，應考慮膽紅素腦病的可能。
③早產兒生理性黃疸所致的核黃疸：症狀常出現於出生後2天，8～10天達高峰，也可延至出生數週後發病，可見葡萄糖醛酸基轉移酶缺乏和高膽紅素血癥。
④實驗室檢查可見血液大量有核紅細胞，白細胞中度增多，血小板及血紅蛋白減少;血清總膽紅素增高，膽紅素定性試驗呈間接反應，尿中尿膽原強陽性。母親與新生兒血型檢查有助於診斷。Rh或其他少見血型配伍不合者直接抗人球蛋白試驗 ，ABO血型配伍不合者膽紅素定性直接試驗-、間接試驗 。
4.先天性共濟失調 先天性共濟失調congenital ataxias可作為新生兒缺血缺氧性腦病的惟一症狀出現。病因不明，可能與遺傳因素、宮內汞中毒、懷孕前3個月母親受射線照射有關。病理可見小腦硬化性病變、先天性萎縮及發育不全，大腦可受損。
患兒最初表現為肌張力減低和活動減少，患兒長大後，在軀體四肢欲協調運動時，如坐、立和行走時，出現明顯的小腦功能障礙，表現為坐姿不穩、伸手取物動作不協調、步態笨拙而經常跌倒、走路時軀幹不穩伴頭部略有節律的運動蹣跚步態等。肌力正常，腱反射存在，蹠反射屈性或伸性，無肌萎縮。有些病例共濟失調伴肌痙攣，無肌張力減低，稱痙攣性共濟失調性雙側癱spastic-ataxic diplegia，隨患者生長髮育病情可有好轉。大齡兒童可見小腦性步態、肢體共濟失調、眼震和發音不連貫等，需與肌陣攣、舞蹈病、手足徐動、肌張力障礙及震顫等鑑別。CT和MRI檢查可見小腦萎縮。
5.弛緩性癱 弛緩性癱flaccid paralysis包括以下型別：
1腦型弛緩性癱cerebral form of flaccid paralyses：由Foerster首先描述，稱腦性無張力性雙側癱cerebral atonic diplegia。患兒的姿勢反射、腱反射保留，可有運動發育遲滯，應與脊髓及周圍神經所致的癱瘓、先天性肌營養不良等鑑別。
2嬰兒型脊肌萎縮症syndrome of infantile spinal muscular atrophy：是典型的下運動神經元性癱，也稱Werding-Hoffmann病。母親懷孕時可感覺宮縮減少，大多數患兒出生後表現為明顯運動缺陷或出生時關節彎曲畸形。其他型別家族性進展性肌萎縮可在兒童早期或晚期、青春期和成人早期發病.表現為肌無力、肌萎縮和腱反射消失，但無感覺障礙。少數疑診嬰兒或兒童期肌萎縮症，追蹤觀察發現為不愛活動、身體虛弱所致，需與多發性肌炎或急性特發性多神經炎鑑別。
3臂叢麻痺brachial plexus palsy：是雙胞胎常見的合併症，因臀先露時用力牽拉胎兒肩部或肩先露時頭部處於受牽拉狀態和傾斜位所致，有時損傷可持續終生。生後受累肢體發育較小，骨骼發育不全，上位臂叢頸5～6和下位臂叢第7～8頸神經，第1胸神經神經根均可受累，有文獻報告上位臂叢受損的機率約為下臂叢的20倍，有時整個臂叢受累。
4面肌麻痺facial paralysis：是常見的新生兒周圍神經病變，多累及單側，系產鉗損傷面神經出莖乳孔部遠端纖維所致。表現為一側閉目不全及吸吮無力，需與先天性雙側面肌麻痺Möbius綜合徵鑑別，後者常伴外直肌麻痺。大多數病例數週後可恢復，少數終身不愈並遺留面部不對稱。
診斷
目前腦性癱瘓缺乏特異性診斷指標，主要根據臨床症狀、體徵。我國1988小兒腦性癱瘓會議擬訂的3條診斷標準是：①嬰兒期出現中樞性癱瘓;②伴智力低下、驚厥、行為異常、感知障礙及其他異常;③除外進行性疾病導致的中樞性癱及正常小兒的一過性運動發育落後。
如有以下情況應高度警惕腦性癱瘓的可能：①早產兒、出生時低體重兒、出生時及新生兒期嚴重缺氧、驚厥、顱內出血及膽紅素腦病等;②精神發育遲滯、情緒不穩和易驚恐等，運動發育遲緩;③有肢體及軀幹肌張力增高和痙攣的典型表現;④錐體外系症狀伴雙側耳聾及上視麻痺。
