伏象朝雨
遺傳性血色病的臨床表現可誤診為糖尿病，特發性心肌病，風溼性關節炎，退行性關節炎，酒精性肝硬化，甲狀腺功能低下等許多其他疾病。提高對此類患者血色病傾向的警惕，並進行SI,血清鐵蛋白及轉鐵蛋白飽和度的篩選試驗，鑑別診斷並不困難。本症主要應與其他原因的肝硬化及糖尿病、慢性腎上腺皮質機能不全症、黑變病等鑑別。
1.面板色素沉著
1肝硬化患者可出現色素沉著、肝源性糖尿病，臨床可酷似HC;但肝硬化患者常有肝炎、營養不良、血吸蟲病等病史，HC家族史陰性，肝功損害比HC明顯，部分病人肝炎病毒免疫學檢查可呈陽性，肝穿結果與HC有明顯區別。
2慢性腎上腺皮質機能不全症常有明顯的色素沉著，易與HC混淆，尤其是個別患者可合併糖尿病則更易誤診為本病，但慢性腎上腺皮質機能不全者一般無肝損害，心臟多縮小，腎上腺皮質功能檢查顯示低下，面板活檢無鐵質沉積現象，故可予鑑別。
3黑變病患者常見於中年女性，以面部色素沉著為主，病因不明，可能與日曬、化妝品使用有關，除色素沉著外，無臟器受損、鐵質沉積及鐵代謝的實驗室異常發現。
2.繼發性鐵負荷過多的疾病相鑑別 本病主要應與繼發性鐵負荷過多的疾病相鑑別。繼發性鐵負荷過多，鐵主要沉積於 Kupffer細胞;但是，嚴重的鐵負荷過多時，原發與繼發不易區別。
其鑑別要點：
1有原發病 如再障、鐵粒幼貧血、鐮狀貧血、腎性貧血等。
2有長期反覆輸血史，每次輸血500ml，約含血紅蛋白65g/L每100g/L血紅蛋白中含鐵330mg，即有鐵215mg被輸入。在重型β地中海貧血或慢性再生障礙性貧血等患者，每年約輸注12～50單位的血，也就是說每年約輸入鐵2.5～11.0g，而正常人每天排鐵約1mg，在鐵負荷過多者可增加鐵排出量約3倍，亦即一個成人每年約可排鐵1.1g，以輸入量減去排出量，再增加腸道吸收鐵量，此量已很可觀。這些病例經過3～5年的輸血,已大大超過正常成人鐵儲存最高值1.5g。
31986年Bassett等提出：肝鐵指數hepatic iron index=µmol鐵/g肝乾重量÷年齡，對鑑別純合子與雜合子、酒精性肝病與小量鐵濃度隨年齡增長而增加的鑑別有一定意義。正常時肝鐵指數在1.0左右，血色病純合子均大於2.0，雜合子與酒精性肝病均小於1.8，血色病雜合子比酒精性肝病更低Summers等，1990。
區域性性含鐵血黃素沉著症主要發生於肺、腎臟，嚴重的含鐵血黃素沉著可導致缺鐵。遲發性面板卟啉症PCT是一種以卟啉生物合成缺陷為特徵的疾患，有時也可伴有實質器官的鐵沉積過量，PCT中鐵負荷的增高幅度通常不足以引起組織損傷，部分患者則伴有丙型肝炎感染。酒精性肝病可出現組織鐵儲存增加，並達到HC中所見到的程度，可以進行C282Y等基因檢測相鑑別。
