一隻微月呀
2014 年八、九月間，“冰桶挑戰”風靡全球，喚起了人們對(ALS)的關注；在中國，學界也掀起了一場與罕見病政策改變相關的大討論。
“鋪天蓋地運動式的罕見病宣傳已改善患者生存的質量了嗎？”10月19日，在上海舉辦的一次專題研討會現場，廣州市婦女兒童醫療中心內分泌代謝科主任醫師劉麗發問，直指制度之變。不久前，深圳等地陸續傳來擬將罕見病納入醫保的訊息。學界自2006年開始艱難推進的國家層面立法，能否就此洞開大門？現實似乎並不是那麼樂觀。有專家稱，罕見病防治尚未納入國家立法規劃之中，立法的工作，可能還要10-15年時間。中國數以千萬計的罕見病人，他們又是否等得起？
2014年似乎因“冰桶挑戰”而成為中國“罕見病運動”元年，但何為罕見病、如何診治、如何立法等問題，仍懸而未解。
在美國，罕見病運動起於1978年，罕見病患者組織開始呼籲倡導全社會關注罕見疾病，2002年的“罕見病運動”直接推動了聯邦立法。歐盟國家、加拿大、日本、澳大利亞、新加坡等國家以及臺灣、香港地區，也陸續出臺罕見病支援政策。相比之下，中國的患者組織卻還處於蹣跚學路的階段。民間組織瓷娃娃罕見病關愛中心在“冰桶挑戰”中脫穎而出，卻因獲得近千萬善款陷入紛爭……
尷尬現實：“家底”不清，醫保缺位
10月19日，上海市醫學會罕見病專科分會舉辦京滬魯粵罕見病學術會議，聚集了率先關注罕見病研究的四地專家學者。但是，在“什麼是罕見病”這個基本問題上，學術界仍存在爭議。
早在2010年，中華醫學會醫學遺傳分會在上海組織召開了中國罕見病定義專家研討會，專家建議，將患病率<1/500000，或新生兒發病率<1/10000的疾病作為中國的罕見病。以中國約14億人口為基數計算，每種罕見病的患病人數約為2800人。以目前國際公認的約6000種罕見病來計算，中國罕見病總患病人口為1680萬。但是，這個定義最終並未被政府部門採納。
在流行病學資料和新生兒篩查資料缺失的情況下，根本無從準確統計罕見病發病率及患病人數。復旦大學出生缺陷研究中心副主任馬端很是感慨，他說：“摸家底是必須做的，我就不明白，為什麼每次人口普查不把疾病作為一項調查內容？每年醫院也會把新生兒資料交上去，但據我所知，和實際情況出入很大。”
我國在對罕見病的診斷方法上也十分欠缺。美國對遺傳性罕見病的檢測已超過1000種，而中國在臨床應用的罕見病診斷專案僅有20餘種。中國的罕見病人，即使“幸運地”被確診，又剛好能夠被治療，再“幸運”到有藥可維持，仍需面對殘酷的現實：藥費昂貴。
中國生命藥物研究有限公司總經理柳烈奎道出了罕用藥的研發現實：“在美國，研發一種新藥非常艱鉅，超過10億美元的投資才能上市，從頭到尾需要10-15年的時間。罕見病的藥物和普通藥物研發投入差不多，但病人少，這樣的藥一般很貴，病人不能負擔，大公司也望而卻步。”
許多民間組織呼籲，將罕用藥納入醫保報銷目錄。上海市人力資源和社會保障局醫療保險處副處長許宏卻在為醫保部門喊冤：“我國基本醫療保障已經覆蓋罕見病，主要有兩方面，一是涵蓋了罕見病一般的治療專案、治療和輔助用藥，二是部分罕見病的費用可按規定給予支付。”他強調，目前我國罕見病保障存在的問題是：一些價格昂貴的罕見病用藥沒有納入用藥目錄。
許宏透露，根據相關研究機構對北京市14種可以治療的罕見病調查，年治療費用少的在4000元，而戈謝病、粘多糖症和龐貝病等罕見病的年治療費用在100萬-300萬元。他建議從可防治的罕見病入手，一些較低費用的罕見病透過基本醫療保險解決；而治療費用高的少數罕見病，則可探索多方分擔的方法。其一，在目前基本醫保、大病醫保的基礎上，透過商業保險、慈善基金、醫療救助以及建立政府專項補助基金等多渠道解決。但許宏剛說完就苦笑道：“這個太困難了，難以實現。”他認為，根本性的解決辦法是，設立專門的政府預算予以保障。
但是，單靠醫保無法解決罕見病的所有問題，許宏認為，罕見病的認定標準、醫療服務標準、藥品審批管理、藥品價格管理、藥品使用規範等方面都需要有針對性的政策和辦法。他建議政府鼓勵國內企業研發或仿製罕見病用藥，根據中國市場量比其他國家和地區大的特點，透過談判，確定合理的藥品價格。
“國際上一般是對罕見病藥品和用藥管理進行立法，以促進罕見病治療藥物的研發，規範藥品使用。建議透過立法解決罕見病患者的一系列問題。”許宏最後說道。
國家立法：停滯不前，地方試水
許宏丟擲立法的議題，卻觸到了華東政法大學副教授練育強“心”。
2006年，全國人大代表安徽大學教授孫兆奇多次與其他人大代表提交“關於制定《罕見病防治法》的議案”，當時的勞動和社會保障部回覆：“國家相關部門將盡快制定我國罕見病定義、範圍及診療規範等標準。”這似乎給了罕見病人一線曙光。但是2009年，作為全國政協委員，李定國在全國政協會議上提交提案時，得到衛生部、人社部給予的回覆卻是：“受醫學發展水平和現有醫保制度的制約，暫時還無法出臺具體有效的措施。”
“這意味著國家層面的罕見病立法停滯了。”練育強評價道。
但罕用藥管理在2009年有了新突破，當年國家將罕見藥物審批列入特殊審批範圍。“問題是，沒有細則！”他指出。而2012年釋出的《國家藥品安全“十二五”規劃》，明確鼓勵罕見病用藥的研發。“怎麼個鼓勵法？”練育強也只能苦笑。
國家層面的罕見病立法沒有動靜，上海市的地方立法卻得到了市領導的支援。2011年，上海市衛生局將制定《上海市罕見病防治管理辦法》列入立法調研專案，練育強隨即參與調研。
這份呈交給衛生局的建議稿立法的基點是：可防可治，尤其側重於預防，加強產前診斷，從源頭防止罕見病的產生。建議稿涉及罕見病定義及罕見病管理機構、政府職責、患者權利以及生產企業的激勵保障。
“罕見病立法中涉及到許多問題都屬於國家層面，如醫保藥物目錄，罕見病藥物企業的稅收優惠、市場保護等等。”練育強指出，地方立法具有侷限性，“但即使明知道這樣不合適，我們也要提出來，拿上去討論”，用馬雲的話說，萬一夢想實現了呢？
民間組織：草根為主，遊說能力弱
罕見病政策求變，民間組織自然不可缺席。京滬粵魯在中國率先成立了罕見病研究分會，開闢了中國罕見病研究領域的“處女地”，這令上海醫學會罕見病專科分會主任委員李定國感到欣慰。10月19日，他與上海市前市長謝麗娟聯合發起的上海市罕見病防治基金會正式成立———這是大陸第一個以罕見病命名的非公募基金會。基金會的使命是：支援罕見病科普宣傳，開展專項和定向扶助專案。
“我們要千方百計呼籲立法，呼籲建立全國性學術組織，呼籲健全民間組織。”李定國透露，目前“上海罕見病關愛之家”正在籌建之中。
在美國，患者組織在“罕見病運動”中起到了至關重要的推動作用。1978年，罕見病患者組織開始呼籲倡導全社會關注罕見疾病。1983年，罕見病患者與家屬組建“國家罕見病組織”，掀起“孤兒藥運動”，直接推動《罕見病用藥法》。1993年，美國在國家健康機構(N IH )下設“罕見病研究辦公室”，2002年的“罕見病運動”則直接推動了《罕見病法案》的頒佈實施。
但是，中國的患者組織卻非常脆弱。罕見病發展中心主任黃如方稱，中國罕見病組織起步晚，數量少。最早成立的是中國血友之家(2000年)。經過14年，目前罕見病患者組織僅53家。其中87%每年接收的善款在20萬元以下，80%沒有全職工作人員，68%尚未正式註冊。“這說明患者組織的組織化和專業化程度很低。”患者組織社會影響力有限，獲取社會資源能力較弱，組織穩定性差。
在這些患者組織中，由黃如方和王奕鷗於2007年一起發起創立的瓷娃娃罕見病關愛中心一枝獨秀，卻在冰桶挑戰中遭到質疑，引發圈內的口水混戰。有人質疑，明明是為A LS病人捐款的活動，到中國後緣何善款卻捐給了脆骨症組織？事後瓷娃娃以專案公開招標方式，將善款專項用於漸凍人群體救助服務，此事才漸漸平息。然而如評價者所言，此次論爭也暴露出民間草根組織內部的“不團結”。
有影響力的民間組織缺乏、專業醫務人員少、資金短缺、缺少前瞻性研究資料……“鋪天蓋地運動式罕見病宣傳改善了患者生存質量嗎？”大會接近尾聲時，廣州市婦女兒童醫療中心內分泌代謝科主任醫師劉麗發問。她原本寄希望於立法，但練育強卻告訴她，罕見病防治尚未納入國家立法規劃之中，立法的工作，可能還要10-15年時間。
一切，似乎又回到了討論的起點。
採寫：南都記者 劉素楠
