羊水穿刺和無創dna哪個更準確

羊水穿刺和無創dna哪個更準確

羊水穿刺的準確率比無創dna的更高，能一次檢測46條染色體，是目前檢測範圍最廣，準確性最高的產前診斷技術之一。如果孕婦有遺傳病或染色體異常等家族病史，或超聲波掃描等檢測發現異常，一般醫生會建議進行羊水穿刺。

羊水穿刺和無創哪個好

無創並不能替代羊水穿刺，所以不存在無創和羊水穿刺哪個好的問題。醫學界的看法是，無創和唐篩都屬於篩查的範圍，而羊水穿刺則是確診。

現在普遍的流程是孕婦先做唐氏篩查，如果唐篩有高危，就可以選擇做無創再篩查，如果無創DNA檢查再檢查出高風險，那麼就要做羊水穿刺徹底確診了。

羊水穿刺和無創dna的區別

羊水穿刺：相當於一次小型手術，需要抽取出羊水，有一定風險，如感染或流產，但其機率不高，大約五百分之一。而且羊水穿刺檢測的染色體全面精準。

無創DNA：只需採集靜脈血，無創，但只對13.18.21三體準確性高，其他染色體準確性有限。無創檢查的意義是避免孕婦接受羊水穿刺的流產風險。

羊水穿刺和無創dna的優缺點

無創DNA優缺點

①優點：無創（只需抽取靜脈血）、檢出率準確率高（能檢出99%的患兒），假陽性率低。

②缺點：費用高（全國各地2000多---3000不等）、檢測面窄（目前針對21、18、13三體）準確性高，性染色體準確性稍低，其他染色體準確性有限（其他染色體異常往往也表現成唐篩高風險）。

羊水穿刺優缺點

①優點：能一次檢測46條染色體，不但數目異常，>10M的結構異常也能檢出。另外還能進行基因晶片及單基因疾病檢測。準確性高（染色體疾病診斷的金標準）是目前檢測範圍最廣，準確性最高的產前診斷技術之一。

②缺點：有一定風險（流產率0.5-1‰），極個別的會細胞培養失敗，須改做其他檢查或重新穿刺。

羊水穿刺和無創dna怎麼選擇

個人建議，如果唐篩結果屬於高危，在經濟條件允許下，可以先選擇無創dna，它主要檢查唐氏篩查的那三個染色體，其他染色體如果查出有問題，會告知後由檢測機構付羊穿費再去做羊穿複查確認，無危險性，無心理負擔。當然，具體可聽取醫生意見更權威。