晓骞Sama
每年的4月17日是世界日。中国工程院院士、中国血友病协作组专家阮长耿透露，我国登记在册的血友病患者为1.4万多例。按照发病率5/10万—10/10万估算，我国血友病人数达10万左右。也就是说，近九成血友病患者没有就诊，存在大医院医生找不到病人，基层病人找不到专业医生的状况。不少患者因病致残、因病致穷，生存现状不容乐观。
血友病是一组由于血液中凝血因子viii或者因子ix的缺乏，导致患者产生严重凝血障碍的伴性染色体遗传性。
据介绍，血友病有“妈妈携带，儿子得病”的说法，是一种伴性x染色体遗传性疾病，即发病基因定位于x染色体：女性有两条x染色体，正常的一条染色体有可能弥补了不正常的一条，因此大部分处于携带疾病基因而不发病的状况。男性只有一条x染色体，若遗传了致病的基因就将成为血友病病人。女性血友病患者是其自身基因突变引起，数量较少。所以，目前可通过产前检查、家系分析以及从胚胎水平干预等手段预防血友病患儿的出生，减少发病。
北京儿童医院血液肿瘤中心副主任吴润晖教授告诉《生命时报》记者，血友病患儿常从1岁左右开始发病。如果在孩子身上，家长经常发现无明显原因、反复出现的淤青，需要提高警惕。
参考
血友病早防治 可将损伤降至最低 深圳特区报 近九成“血友”未就诊 生命时报
