血友病是什么
血友病是由先天性遗传凝血因子缺乏而导致的凝血功能障碍的出血性疾病,临床上主要以关节、肌肉、深部组织等轻微外伤后出血难以自止,或者自发性出血为表现。
血友病的遗传方式
血友病是X锁链性隐性遗传,与性别密切相关。
因为男性的染色体核型为XY,女性为XX,遗传的致病基因在位于X染色体上。男性存在这种基因时一定会发病,而女性只含有一条这种致病基因时,只能算是基因携带者,并不发病,当两条X染色体上均有该致病基因时才会发病。
不同婚配的子女血友病发病率
1.男性血友病患者与正常女性婚配,所生的男孩全部为正常人,女孩全部为基因携带者,不会有血有病的临床表现。(只携带血友病基因,不发病)
2.男性血友病患者与女性携带者婚配,所生的男孩,既有可能为正常人,也有可能为血友病患者。所生女孩可能为携带者,也可能因两条X染色体上均有缺陷而为血友病患者。
3.正常男性与女性携带者婚配所生的男孩,既有可能为正常人,也有可能为血友病患者。所生的女孩既有可能为正常人,也有可能为携带者。
4.血友病男性患者与血友病女性患者婚配,所生子女不管男女,全部会患血友病。
血友病能治愈吗
目前尚无血友病的根治疗法,主要以替代疗法为主。
因为血友病是凝血因子缺陷而导致的疾病,替代疗法就是缺什么凝血因子就给予补充相应的凝血因子。但是该方法副作用较多,比如可能造成病毒感染、产生抗凝血因子抗体等,所以本病主要以预防为主。
小贴士
只要双方父母不全都是血友病患者,血友病患者或者携带者是有可能生育正常的子女的,但是应该选择性生育。母亲妊娠后一定要进行血友病基因检测和性别鉴定,怀孕期母亲凝血因子活性水平要保持在 45% 以上,同时在医生指导下选择合适的生产方式。