不食人間煙火的孩子

來源：罕見病發展中心  文/肖翊

有這樣一個群體，從出生那天開始就不能喝媽媽的奶，不能嘗酸甜苦辣，不能吃普通的大米白麵，否則將變為智殘、腦癱，甚至死亡。他們被稱為不食人間煙火的孩子。

他們得了一種叫(PKU)的病，這是世界上近7000種遺傳病中少數幾個可控的病種之一。

他們每年要花費上萬元的特殊食物或幾萬元治療費，因此，很多不富裕的家庭無法承擔，以致PKU患兒無法得到及時、持續有效的治療，導致。

我國對苯丙酮尿症的篩查覆蓋率僅20%，官方公佈的PKU發病率約為1/11000。

據不完全統計資料顯示，國內約有12萬PKU患兒，在治群體約2萬人，近10萬兒童已經智力受損或瀕臨智障邊緣，這個特殊群體目前仍以每年約1700人的速度遞增。(這種病罕見到，以上這組資料我們國家沒有，而是來自日本專家)

PKU孩子從出生開始就過著與普通孩子不一樣的生活，常人喜歡的美味佳餚成了傷害大腦、造成智力發育遲滯的“毒藥”。

王瀚林，是一名PKU孩子，今年5歲半的他在北京市豐臺區的一家民辦幼兒園上大班。暑假裡，瀚林和姑姑家的兩個孩子一起在奶奶家。奶奶有規定要避開瀚林的視線躲到廚房裡吃冰棒。一天，二姑回家接孩子發現王瀚林蹲在廚房的地上，正在舔扔在垃圾桶裡的冰棒包裝袋上的汁。瀚林發現二姑，他忙解釋：“我就看看。”

PKU孩子因肝臟中缺乏一種酶，不能充分分解蛋白質中的苯丙氨酸，而苯丙氨酸在體內蓄積過多，將衍生成一系列毒性物質，傷及大腦細胞，使人智力殘疾。蛋白質是絕大多數食物中不可或缺的營養成分，而苯丙氨酸就存在於蛋白質之中。因此，PKU孩子只能食用人造的無(低)苯丙氨酸食品。

對瀚林的媽媽來說，這些關於疾病的常識都是在瀚林出生一個月後，接到醫院重新進行新生兒篩查才逐漸知道。當時瀚林已是頭髮發黃，面板變白，身上起，尿液和汗帶有一種特殊的鼠尿味。PKU患兒的降臨，給年輕的父母和整個家庭帶來無盡的憂傷和痛苦。

“5年了，每天一睜眼就開始為瀚林的三餐發愁”，瀚林媽媽說。因為PKU孩子一日三餐必須吃特製食品，不管是幼兒園還是學校，一聽說孩子吃飯特殊，都連聲拒絕道：“負不起這個責任”。

瀚林的父母經營著一家小公司，白天需要經常外出跑業務。經過跟公司附近的這家民辦的幼兒園反覆溝通，讓幼兒園充分的瞭解PKU不是傳染病，就是不能吃高蛋白的病而已，幼兒園才勉強接收。

70歲的奶奶被從內蒙古老家接到北京來照顧瀚林。瀚林父母的公司在大廈B座，他們在大廈A座給瀚林奶奶租了套房子，住處距離幼兒園步行十分鐘。

瀚林的奶奶每天十點開始為王瀚林做午飯，今天中午奶奶準備給瀚林做他最愛吃的西紅柿雞蛋打滷麵。

做飯前瀚林奶奶先拿出了珠寶稱，瀚林的每頓飯都要經過精確的計算：PKU專用麵條粉70克，蛋白質和苯丙氨酸都為0；西紅柿100克，蛋白質0.6克，苯丙氨酸含量21毫克；雞蛋10克，蛋白質1.33克，苯丙氨酸含量68毫克；小白菜30克，蛋白質0.45克，苯丙氨酸含量22毫克；總蛋白質含量2.38克，總苯丙氨酸含量111毫克。每個孩子不一樣耐受，瀚林每天的苯攝入量控制在230毫克。

瀚林奶奶要趕在幼兒園開飯之前把飯送到，這樣瀚林不用眼巴巴的看著別的小朋友有吃有喝。下午3點奶奶還要負責接瀚林回家，等瀚林媽媽下班。

因為特殊，這些孩子不能像普通孩子一樣去參加小朋友的生日聚會，失去了許多與夥伴們共享快樂的機會。這些孩子也從來沒有享受過跟家人一起吃飯的幸福。瀚林一家都是先讓瀚林吃飽、出去玩後，家人才開始吃飯。每頓飯都做兩遍，在大人的飯桌上也基本上看不見高蛋白的葷菜，從瀚林懂事開始一直堅持了數年。

怕孩子被人歧視，成為了孩子家長心中的痛。因此，隱瞞孩子的病情，不與外界交往，成了很多PKU家庭保護孩子的無奈之舉。剛開始，因為經常要帶瀚林去看病，但又不想讓身邊的同事朋友知道，瀚林的父母經常要找各種藉口請假。直到瀚林兩歲的時候，在公司的年會上，瀚林爸爸在臺上發言後向大家公佈了自己的孩子是苯丙酮尿症(PKU)患者。“這兩年，我們過得太辛苦了，已經到了無謊可說的地步。”瀚林媽媽說。

從那之後，每年的2月29日，世界罕見病日，瀚林爸爸就會帶著公司的員工和瀚林在公司寫字樓的廣場前做關於罕見病的宣傳活動，促進社會公眾和政府對罕見病及罕見病群體面臨的問題的認知。

現在公司的員工都知道瀚林是PKU患兒，但是大家反而更加關愛這個孩子和體諒這對夫妻的不易。瀚林來公司玩，員工也會監督他，不讓他吃他不能吃的東西。公司裡的員工也都成為罕見病的志願者。

在國外，養育一名PKU孩子至少需要4個人：一名保育員、一名幼教老師、一名營養師和一名心理醫生。但在國內，PKU孩子的照料只能靠父母。

這兩天瀚林姥爺的腰扭了，奶奶鬧著要回內蒙古老家，瀚林發高燒剛好，瀚林媽媽公司接的工程面臨違約糾紛，精疲力竭的瀚林媽媽自己也因過度勞累免疫力下降患了感冒。“明年瀚林就要上一年級，我們就要自己照顧孩子了”，瀚林媽媽說。我們希望他能上離家最近的豐臺五小，這樣離我公司也近。我現在已經開始準備在學校的附近租房子，最好不要過馬路，這樣放學能馬上回家給他做吃的。現在小學都3點就放學，可是我們都要5，6點才下班。現在身邊能有老人幫忙真的很幸福，我們要感恩。

據介紹，PKU孩子食用的無(低)苯丙氨酸食品主要由北京、上海的幾家小廠生產。由於在治孩子少，市場小，成本高，所以特食價格非常昂貴。1000克國產特製大米要20元，1000克國產特製麵粉要33元，每月特食花銷就得2000元至3000元。若使用進口特食則需5000元以上，這還不包括其他生活開銷。

面對如此昂貴的特殊食品，PKU家庭承受著巨大的經濟壓力，這種壓力將伴隨著父母及孩子的一生，不少家庭因此致貧。

PKU患兒要想跟正常孩子一樣成長，需要終身治療。瀚林因是北京戶籍，由此享受的待遇有所不同。

北京市政府給0-6歲患兒提供免費定額定量的特製蛋白粉，這可以節約數千元開銷。可孩子一旦過6歲，每月給孩子的特食花銷可能達6000元，總花銷超過1萬元。記者按其孩子每年花銷10萬元保守估算，他們60歲時要花掉近600萬元治療費用。這對一個普通家庭來說，可謂天文數字。

為了讓瀚林和正常的孩子一樣成長，但是又要讓他知道自己的不同之處。兩歲的時候王瀚林被母親送去大興的私塾學弟子規。今年四月開始瀚林每週六的下午要學古箏，老師用很有範來形容這個全班最小的弟子。現在，每週三和週日的晚上還要去上一堂英語課，為了應對明年小學的入學考試。

瀚林爸爸是做建築排水生意，由於瀚林的病他加入了PKU聯盟，現在還專門組建了一家為PKU孩子提供食物的公司，目前已在全世界收集了兩百多種適合PKU患者使用的食品。“在日本有很多PKU的孩子也考上大學，當醫生，當航天員。別人能養好，我們也能把孩子養好，只是在吃上的花銷比別的孩子多一些”，瀚林爸爸說。

目前無(低)苯丙氨酸飲食療法，是全世界治療PKU的唯一方法。PKU患者每天都需要價格昂貴的特食，但是特食不是藥品，無法進入醫保，商業保險也會把這種遺傳性代謝疾病拒之門外。多數省份沒有出臺相應治療救助措施，患兒家庭揹負著沉重的經濟負擔。中斷治療威脅著每名患兒。

除了孩子的治療，也需要家長轉換習慣思維，即要想讓孩子康復，首先使自己康復。只有父母走出心理陰影，才能給孩子營造良好的心理成長氛圍。“我希望社會不要過度的關注罕見病的孩子，希望能給他們更寬鬆的成長環境”，瀚林爸爸說，“簡單的說，的人不能或者少吃糖，PKU的病人就是不能或者少吃蛋白質。其它都和我們正常人是一樣的。”

感冒常用藥品