翠茵郎
受訪專家：
鍾梅，南方醫科大學南方醫院婦產科主任醫師
駱衍新，中山大學附屬第六醫院胃腸外科副主任醫師
廖世秀，河南省人民醫院醫學遺傳研究所所長，主任醫師
2014年2月，衛計委和食藥總局一紙通知叫停了臨床基因測序。而在2014年年底，衛計委公佈了第一批高通量測序技術臨床應用試點單位名單，我國基因檢測技術開始在法律層面上獲得認可。
讓唐氏篩查更準確
如果透過產前血清學的“唐氏篩查”判斷胎兒患病風險高達80%，家長會怎麼做？相信所有人都希望有更準確的方法告訴他們該如何選擇。
此次衛計委批准開展的無創產前基因檢測針對的就是包括唐氏綜合徵在內的三種染色體疾病。鍾梅介紹說，目前臨床普通產前“唐氏篩查”在早孕期和中孕期的檢出率分別為83%和81%，“假陽性”率為5%。
而相對普通唐氏篩查，無創產前基因檢測唐氏綜合徵準確率可達99%以上。“比方說，同樣抽取孕婦2ml靜脈血，普通唐篩如果篩出100個孕婦都是高風險，都要侵入式檢驗(如羊水/臍血穿刺、絨毛活檢等)，結果發現大約有5~10個孕婦所懷胎兒是真正的唐氏綜合徵，另外90個人就白做了，還要承擔風險和不必要的檢查費用。無創產前基因篩查可能查出只有1個人要進一步檢查，讓高危患者的範圍更精確了。”
同時，無創產前基因篩查比普通血清學唐氏篩查時間範圍寬鬆得多。“早孕唐篩檢查時間在懷孕第9~13+6周之間，中孕篩查在14~20+6周之間，過了這兩個期限就不能做了。”鍾梅說，但無創產前基因篩查在懷孕12~26周之間都能進行，甚至26周以上也不會對結果造成很大影響。
鍾梅建議，對一些懷孕困難、精神緊張、年齡大、月經也不規律同時經濟條件允許的孕婦來說，基因檢測是更優選擇。“但多胞胎孕婦不適宜，目前技術還無法判斷DNA來自哪個胎兒。”
精確計算單基因遺傳病患病率
如果夫妻兩人，丈夫是多指，那麼他們的孩子會不會也是多指？孩子患其他遺傳病的可能性會比“正常人”的孩子更大嗎？據世界衛生組織公佈資料顯示，目前世界存在7000多種單基因遺傳病，這些病多致死、致殘，傳給後代的機率也很大。而此次衛計委批准的三個試點專業中，針對遺傳病的診斷就排在首位，意味著很多遺傳病都可以進入臨床檢測。
廖世秀說，人體內基因有三萬多個，如果懷孕前就知道胎兒的哪些基因可能出現突變異常，就能在產前檢測中更有針對性地判斷胎兒是否健康。“否則僅依靠產前篩查判斷胎兒有沒有遺傳病，不但等於大海撈針，還會延長檢測時間，價格也是一般人難以承受的。”
而像上面提到的多指患者，他如何判斷自己的孩子會不會是多指呢？“我們需要父母各2ml外周靜脈血，根據他們有無家族史和臨床症狀等做綜合分析，如有家族史，還要先找到家族的‘先證者’，”廖世秀解釋說，根據家族基因突變情況可以分析遺傳方式並推算患者後代的患病率。“如果後代確實有風險，就可以在懷孕四月時抽羊水檢驗，如胎兒不正常，我們會建議孕婦採取終止等相應措施。”
“現在很多人對遺傳病還不夠重視。”廖世秀說，門診上很多孕婦是拖著七八個月的大肚子來的，說醫生你給我查查孩子有沒有遺傳病。“做檢測至少需要三週，這個時候就算查出來不也沒意義了嗎？”專家建議，有家族遺傳病史的夫妻，如經濟條件允許，應在孕前做一次遺傳病檢測，實現真正的優生。
癌症靶向治療與無創檢測
得了惡性腫瘤，化療是最有效的方法嗎？未必。駱衍新說，化療治療腫瘤效果如何、哪種藥能抑制腫瘤的生長，答案都來自基因檢測。
“臨床上化療的真正有效率只有1/3左右。”駱衍新副教授說，基因檢測能較準確地告訴醫生對什麼樣的病人化療有助於治療，避免讓很多病人白白當“陪練”。“病人做完手術會切下來一些腫瘤組織，我們取部分腫瘤組織檢測其基因突變和甲基化情況，判斷該不該化療、用哪種化療藥物。”
如果檢測表明病人適宜接受化療，在選擇針對特定癌細胞的靶向藥物時，基因檢測會發揮更為重要的作用。
“常規化療藥既傷害癌細胞，也傷害正常細胞，因此很多人化療後身體都很虛弱。”駱衍新說，靶向藥物只殺滅腫瘤細胞，對正常細胞的作用微乎其微，意味著判斷這些“藥靶子”——腫瘤細胞是不是發生了變異、處於什麼發展階段很重要，因為這些資訊會直接影響化療的效果。
因此要檢測病人腫瘤細胞中的重點分子標記，看腫瘤有無突變，用原來的靶向藥物治療能否有效。“我們針對沒發生基因突變的腫瘤採用現有靶向藥物重點突擊，治療針對性強效果就更好。”
去年5月，駱衍新所在的團隊還發現了結腸黏膜、腺瘤、腺癌組織的基因突變及甲基化差異，意味著早期診斷率低、發病率高的結能夠更準確地進行早期診斷了，準確率接近90%。駱衍新說，這項技術在2014年已獲得美國FDA認證，他期待在兩到三年內，國內也可以允許進行這項檢測。
