脆骨病的症状

眼部异常症状

蓝色巩膜是脆骨病的特征之一，两侧巩膜呈对称性，为清澈的淡蓝色，比较均与。每当患者因精神兴奋、情绪激动而出现面红耳赤时，巩膜蓝色也加深。在角膜周边的巩膜，可因无色而呈白色圆环状。其他少见的眼部异常有圆锥角膜、角膜过大、角膜周围浑浊等。

容易骨折

容易骨折是脆骨病的主要特征，其病情会因发病年龄不同而不同，一般分为造法和晚发两种类型。早发型病情较为严重，常在分娩过程中因手轻度外伤而引起多发性骨折，常因颅内出血和其他内脏出血而死亡；

晚发型病人在出生时是正常的。骨折多发生于小儿持重时、青春期或成年人。长管骨和肋骨为好发部位。骨折多发生在骨膜下，能自行连接，较少移位。这种骨折会随着年龄的增长而逐渐减少，预后较好。

耳聋

大约有1/4的脆骨病患者有进行性耳聋，常在少年儿童时期出现。耳聋多为传导性，但也有可为神经性。传导性耳聋可为中耳型或迷路性。一般因病变波及声波传导器和耳道骨质硬化所致。

皮肤损害

脆骨病病人皮肤会变薄而成半透明状，也有类似老年人皮肤萎缩性改变。一旦皮肤破裂，则受伤处愈合后可发生较正常的疤痕。少数患者皮肤课程斑点状萎缩、穿透性皮肤弹性变性、皮肤容易发生压伤出血等。

神经系统症状

虽然脆骨病发生神经病变较少，但也有可能发生，其主要表现见于晚发型，其主要表现为脊髓空洞症、颅内高压症、小脑症状群、下位颅神经麻痹症、感觉缺失等症状。

其它症状

少数脆骨病患者还可能出现韧带松弛的症状，可引起关节活动度睁大，反复性发生脱臼。还有牙骨质形成不良、乳齿和恒齿发育不全和牙齿钙化等症状。