曼卉酱吖
地中海贫血症是贫血症的一个类别，贫血症给患者的生活带来了许多不便的地方。贫血症的患者需要了解其病因有助于治疗。下面，让我们一起通过本篇文章的介绍，来了解一下关于地中海贫血症的病因和发病机制。
病因及发病机制
本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。
1.β地中海贫血 人类β珠蛋白基因簇位于11p15.5。β地中海贫血简称β地贫的发生主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。基因缺失和有些点突变可致β链的生成完全受抑制，称为β0地贫;有些点突变使β链的生成部分受抑制，则称为β+地贫。
β地贫基因突变较多，迄今已发现的突变点达100多种，国内已发现28种。其中常见的突变有6种：
① β41-42-TCTT ，约占45%;
② IVS-Ⅱ654 C → T ，约占24%;
③β17 A → T ;约占14%;
④TATA盒- 28 A →T ，约占9%;
⑤ β71-72+A , 约占2%;
⑥ β26 G → A ，即HbE26，约占2%。
重型β地贫是β0或β+地贫的纯合子或β0 与β+地贫双重杂合子，因β链生成完全或几乎完全受到抑制，以致含有β链的HbA 合成减少或消失，而多余的α链则与γ链结合而成为HbF a2 γ2，使HbF明显增加。
由于HbF的氧亲合力高，致患者组织缺氧。过剩的α链沉积于幼红细胞和红细胞中，形成α链包涵体附着于红细胞膜上而使其变僵硬，在骨髓内大多被破坏而导致“无效造血”。
2.α地中海贫血 人类α珠蛋白基因簇位于16Pter -p13.3。每条染色体各有2个α珠蛋基因，一对染色体共有4个α珠蛋白基因。大多数α地中海贫血简称α地贫是由于α珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。若仅是一条染色体上的一个α基因缺失或缺陷，则α链的合成部分受抑制，称为α+地贫;若每一条染色体上的2个α基因均缺失或缺陷，称为 α0地贫。
重型α地贫 是α0地贫的纯合子状态，其4个α珠蛋白基因均缺失或缺陷，以致完全无α链生成，因而含有α链的HhA、HbA2和HbF的合成均减少。患者在胎儿期即发生大量γ链合成γ4Hb Barts。Hb Barts对氧的亲合力极高，造成组织缺氧而引起胎儿水肿综合征。
中间型和α地贫是α0和 α+地贫的杂合子状态，是由3个α珠蛋白基因缺失或缺陷所造成，患者仅能合成少量α链，其多余的β链即合成HbHβ4。HbH 对氧亲合力较高，又是一种不稳定血红蛋白，容易在红细胞内变性沉淀而形成包涵体，造成红细胞膜僵硬而使红细胞寿命缩短。
当患者了解地中海贫血的病因时，患者如果能够配合治疗，那么更有助于身体的调养和缓解病症。最然只是基因的问题，但是我们坚持治疗仍能做到缓解病症。
