甲胎蛋白(AFP)
甲胎蛋白是胎儿的一种特异性球蛋白,正常值为0.7-2.5MOM。孕妇血清中的AFP在早、中孕期逐渐增加,大约在孕28~32周时达到相对稳定期。当胎儿出现缺陷时,羊水和母体血清中的AFP显著升高。
绒毛膜促性腺激素(hCG)
hCG是由胎盘绒毛膜的合体滋养层产生的,正常值为0.4-2.5MO。在妊娠的前8周增加很快,以维持妊娠。在大约8周以后,hCG逐渐下降,直到大约20周达到相对稳定。唐氏综合征时母体血清hCG会比同孕周升高。
游离雌三醇(uE3)
uE3(游离雌三醇)是胎儿胎盘单位产生的主要雌激素,一般正常平均MOM值为0.7。胎儿的肾上腺皮质发育不良,可导致uE3的前体---硫酸脱氢表雄酮的合成减少,从而使uE3减少。怀有先天愚型胎儿的母亲血中uE3表现为降低。
抑制素A(Inhibin A)
抑制素A是性腺分泌的一种糖蛋白激素,一般正常平均MOM值为2.0以上,它具有抑制垂体促卵泡素合成和分泌的作用,受到孕周不准确的影响小。抑制素A越高,唐氏风险值越高。
21三体危险度
21三体综合症又称唐氏综合症,正常值为小于1/270,如大于如大于该数值则21三体为高风险。
18三体风险度
18三体综合症亦称爱德华氏综合征,正常值为小于1/350,如大于如大于该数值则为18三体高风险
神经管缺陷风险度
正常值为小于1/270,如大于该数值则为神经血管缺陷高风险。
注意事项
如果结果为低风险,提示胎儿患唐氏综合症的几率较低。如果结果为高风险,提示胎儿患唐氏综合症的几率较高,医生通常或建议采取进一步的检查,羊水穿刺或者无创DNA检查。
唐氏筛查是一个风险评估,只能帮助判断胎儿患唐氏综合症的几率有多大,但不能确定胎儿是否患唐氏综合症。只有羊水穿刺的准确率能够达到百分之一百。