特殊面容
唐氏综合症患儿出生即可发现患儿呈现特殊面容,具体表现为头颅比较小,并且很圆,眼距宽,眼裂小,外眼角上斜,舌常伸出口外,流涎较多。
智力低下
唐氏综合症又称先天愚型,最突出、最严重一个症状就是智力低下。其智商通常在25~50之间,抽象思维能力受损最大。所以唐氏患儿应尽早进行智力训练。
体格发育落后
唐氏综合症患儿的体格发育一般落后,表现为脖子短、身材矮小,四肢短小,骨龄滞后,出牙迟且常错位。因为韧带松弛,四肢关节弯曲可超过正常活动度。手指也粗短,小指中节骨常发育不良使得小指向内弯曲。
运动功能落后
唐氏综合症患儿一般存在着动作笨拙、不协调、步态不稳等运动功能落后状况,但是在进行康复功能训练或者家长反复教育之下,运动功能可以逐渐跟上,达到生活自理。
嗜睡和喂养困难
唐氏综合症患儿由于发育不全,心脏供血不足,容易产生嗜睡跟拒绝进食的现象,希望妈妈们在早期发现该症状时能够引起重视。
皮肤纹理特征
唐氏综合症患儿全身肌肉张力差,皮肤缺乏弹性。双手呈通贯手;第4,5指箕挠增多。脚拇指球胫侧弓形纹和第5指只有一条指褶纹等。
语言发育障碍
唐氏综合症患儿开始学说话的平均年龄迟至4~6岁,95%有发音缺陷、声音低哑、口齿含糊不清得现象。口吃发生率高,1/3以上有语音节律不正常,甚至呈爆发音。
行为障碍
唐氏综合征患儿大部分性情温和,喜欢傻笑,爱模仿和重复比较简单的动作。有些患儿则显示畏缩倾向,伴有紧张症的情绪。还有少数患儿易激惹、任性、多动,甚至有破坏攻击行为。
嗜睡和喂养困难
唐氏综合症患儿由于发育不全,心脏供血不足,容易产生嗜睡跟拒绝进食的现象,希望妈妈们在早期发现该症状时能够引起重视。
皮肤纹理特征
唐氏综合症患儿全身肌肉张力差,皮肤缺乏弹性。双手呈通贯手;第4,5指箕挠增多。脚拇指球胫侧弓形纹和第5指只有一条指褶纹等。
语言发育障碍
唐氏综合症患儿开始学说话的平均年龄迟至4~6岁,95%有发音缺陷、声音低哑、口齿含糊不清得现象。口吃发生率高,1/3以上有语音节律不正常,甚至呈爆发音。
行为障碍
唐氏综合征患儿大部分性情温和,喜欢傻笑,爱模仿和重复比较简单的动作。有些患儿则显示畏缩倾向,伴有紧张症的情绪。还有少数患儿易激惹、任性、多动,甚至有破坏攻击行为。
伴发畸形
唐氏综合症患儿一般有其它的伴随症状,约50%的患儿伴有先天性心脏病或胃肠道畸形,视力障碍,甲状腺功能低下。因免疫功能低下,易患各种感染。白血病的发生率也比正常增高10%~30%。
注意事项
智力障碍、发育迟缓、特殊面容为所有唐氏患儿的共同特征。其它特征发生几率较高,但是并非所有唐氏患儿都有。所以需要加以辨别,不能一概而论。