什么是早衰
早衰症是一种十分罕见的儿童身体功能严重失调的疾病,目前来说早衰的具体原因还困恼着医学界,但也有不少学者也在研究证明早衰症究竟是怎么引起的。
基因变异引起早衰
2003年,美国国立人类基因组研究所(NHGRI)、儿童早衰症研究基金会、纽约州学院和美国密歇根州大学的研究人员发现了何奇森-吉尔福德儿童早衰症是由单个基因的微小变异导致的。他们发现,儿童早衰症并非遗传所至,而是人体内一种名叫LMNA(Lamin A)的蛋白基因发生突变导致。LMNA主要负责细胞核之间的相互链接,一但它发生突变,将会使细胞核处于不稳定状态,加快人体的发育和衰老,其速度相当于正常速度的8倍,从而导致早衰。
导致早衰的基因
早衰症研究基金会的研究人员于2004年6月17日宣布,Lamin A基因的突变,是导致早衰症儿童细胞结构及功能逐渐退化的原因。
这篇研究指出,Lamin A基因的突变与早衰症的细胞老化有关,可能是由于Lamin A蛋白质导致细胞功能的突变,细胞核膜的不稳定性在Hutchinson-Gilford早衰症综合症中扮演关键的角色。
早衰症能被治疗吗
尽管目前研究学者认为发现了早衰症的原因,但仍然无法针对这种病因有一个良好的治疗方法,因此目前来说对于早衰症患者仍然无法治愈。