形意熙然
生一个健康的宝宝是不少家庭的共同期望，但新生儿缺陷种类繁多，孕期筛查是否能够进行有效筛查？专家在接受本报采访时表示，新生儿缺陷的致病原因目前尚不十分明确，婚检、孕检及筛查是预防新生儿出生缺陷的三道防线，目前孕检仅能够筛查出部分疾病，基因技术可用于疾病的诊断，但目前并不作为常规手段使用。
新生儿出生缺陷致病原因：尚无明确定论
首都医科大学附属北京世纪坛医院产科主任于莎莎告诉记者，引起新生儿出生缺陷的原因是多种多样的，目前也没有定论，环境、药物因素等都有可能导致新生儿出生缺陷。
新生儿出生缺陷本身有几千种之多，包括形态学、形体、智力等诸多症状，各自的致病原因也比较复杂，包括染色体、基因等缺陷。从临床角度看，新生儿缺陷也有不同类别。另外，胚胎在发育过程中也有可能会受到外界因素的影响而导致出生缺陷。
先天性心脏病、唇腭裂等孕检可筛查
“比较常见的新生儿出生缺陷，如先天性心脏病、唇腭裂、胎儿神经管畸形、21-三体综合征等，这些疾病在孕检排畸检查中是可以筛查出的”，北京市朝阳区妇幼保健院儿童早期综合发展中心主任张国辉介绍，但由于其他因素导致的轻度脑瘫等则很难通过孕期的B超检查进行筛查。
常规孕检无法筛查出所有疾病
新生儿出生缺陷本身涵盖几千种疾病，目前还不具备将这些疾病均筛查出的能力。从目前的情况来看，在孕妇怀孕一定周数后，可以通过B超对胎儿肢体及外观方面可能出现的缺陷进行筛查，如、脑积血等，外观方面的缺陷也可以在怀孕的某些阶段通过超声进行筛查。而染色体方面的疾病则一般通过血清学筛查。
孕检也是新生儿疾病筛查的一个重要途径，张国辉解释，孕检一般在不同时期会进行不同疾病的筛查，但这并不意味着孕检可以筛查出所有的新生儿出生缺陷，有些缺陷目前还无法进行筛查。新京报记者 张秀兰
■ 预防
婚检、孕检、新生儿疾病筛查
张国辉介绍，从我国目前的情况来看，主要可以通过三道防线来预防新生儿出生缺陷，即婚检、孕检、新生儿疾病筛查三种途径。从实际情况来看，主动进行婚检的人群比例并不高。
目前我国卫生资源分布不均衡，尤其在西部地区等，如果孕妇在怀孕期间未进行固定孕检，这也就增加了新生儿出生缺陷的风险。另外，相对来说，女性生活、工作压力的增大也是新生儿出生缺陷率较高的一个因素。除了这两点原因，由于我国人口数较多，从人口学的角度来说，新出生缺陷儿童的数量也较大。
■ 前沿
基因检测 非常规筛查手段
张国辉介绍，目前基因检测这种方式还不是常规检查手段，如果通过其他筛查方式发现存在感染的可能性，为了进一步进行确诊时会利用基因检测的手段。
于莎莎表示，目前，基因检测还未普及，并不像B超等已经作为常规检测手段，而且由于地区之间的发展不平衡，有些地区还不具备基因检测的条件。
■ 热点问答
环境污染可能有潜在影响
Q：根据卫生部发布的数据及世界卫生组织的估计，我国新生儿出生缺陷的发生率约为5.6%，影响发病几率的原因有哪些？
于莎莎：哪些原因导致我国新生儿出生缺陷比例较高还不能明确，但有些因素有可能会存在潜在影响，如环境污染等；另外，随着技术的进步，对新生儿出生缺陷的诊断手段及治疗手段也都得到了改善，一些之前并未被发现的疾病逐渐被发现；临床中一些保胎治疗措施使得一些原本有可能被自然淘汰的胎儿顺利出生，这也在一定程度上影响着新生儿出生缺陷率。
