琨瑶少爷
血卟啉病很可能是一种遗传病症，是由于基因的某种能影响到皮下色素的损伤所引起、卟啉症亦称紫质症，是以亚铁血红蛋白合成障碍为特征的遗传性疾病。卟啉为血红蛋白、肌红蛋白、过氧化物酶与细胞色素等合成过程中的中间产物，主要在红骨髓与肝内合成。
一般认为，甘氨酸与琥珀酸在一系列酶的作用下，首先合成δ-氨基酮戊酸，继而变成卟胆原，其后依次衍化为尿卟啉原、尿卟啉、粪卟啉和原卟啉，其中原卟啉与亚铁Fe2+结合成亚铁血红蛋白血红素。正常情况下尿中粪卟啉含量极少，普通定性法呈阴性，卟胆原亦呈阴性。若尿中出现大量卟啉，在阳光下变成红色即为卟啉症。
一、血卟啉病的发病原因 1.急性间歇型血卟啉病较为多见，为常染色体显性遗传疾病，由PBG脱氨酶尿卟啉原合成酶缺乏所致。这种缺陷使肝内PBG转变成尿卟啉原Ⅲ减少，由此而发生的血红素合成障碍引起ALA合成酶的作用加强，结果使ALA及PBG的合成增多而自尿中排出增多。 2.中医认为蓄血之病名出《伤寒论·阳明病》：“阳明证，其人喜忘者，必有蓄血。” 蓄血病指因瘀热互结，气机失常所致。
二、血卟啉病的发病机理 本病为常色体显性遗传性疾病。在卟啉代谢合成胆红素过程中，由于卟胆原合成酶缺乏，卟胆原不能代谢而在体内积聚，使胆红素合成减少，可通过反馈作用使δ-氨基酮戊酸合成酶活性增加，结果δ-氨基酮戊酸和卟胆原性在体内产生增多，它们的增多可通过直接或间接机理在神经传递功能中起毒性作用，进而引起本病的发作。
在卟啉症严重发作时候，受损的组织会变得畸形。整个身体，尤其是肢端会蜷曲，脸部变形，皮肤变黑，牙床被腐蚀后现出獠牙，而卟啉又赋予其一种血红色，给人一种带血獠牙的印象。这种人害怕阳光，在阳光照射下皮肤上常出现有痛感的烧伤溃疡。他们只有夜间才出门，精神上开始有所变化。
不少病人在急性发作之前常有精神紧张、烦躁不安、容易激动，甚至出现幻觉个别病人可暂时失明，严重者可发生惊厥，甚至昏迷。发作时脑电图可出现癫痫或类似电解质紊乱的变化。可有低热、出汗，血压正常或增高也可出现体位性低血压。心动过速每于发作时出现，特别多见于发生神经精神症状时，缓解时消失，因此可作为本型活动的指征。
